معلومة

هل الطفرات هي سبب الأليلات؟

هل الطفرات هي سبب الأليلات؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

على سبيل المثال ، بعض النمور لديها طفرة تسبب الفراء الأسود. لذا فإن الفراء الأسود ولون الفراء الطبيعي (البرتقالي والأبيض) كلاهما شكلين بديلين من نفس الجين ، أليس كذلك؟ فهل هذا يعني أن الطفرات تسبب الأليلات؟

شكرا


هذا صحيح. الأليلات هي أشكال بديلة للجين تحدث في نفس المكان وتنشأ عن طريق الطفرة. مثال آخر قد يكون فقر الدم المنجلي حيث يكون SNP (تغيير أساسي واحد) هو سبب المرض.


القسم 4: ما الذي يسبب الطفرات؟

ضوء الشمس وتلف الجلد - انها ليست بحروف صغيرة!

استخدم بعناية!

تخيل للحظة أنك لا تدرس علم الأحياء ولكنك مستلقٍ في الشمس مسترخيًا ، وربما تستمع إلى أصوات الناس والبحر. إنه شعور رائع ، ولكن يكمن وراء هذا الشعور خطر ولم يرد ذكره في "النسخة الصغيرة" من كتيبات العطلات.

عندما تستلقي في الشمس ، ستتعرض لأشعة الشمس فوق البنفسجية. إذا كانت بشرتك شاحبة ولم تضع الكثير من واقي الشمس ، فإن الإشعاع سوف يضر بشرتك. إذا حدث هذا كثيرًا ، فقد يؤدي إلى الإصابة بسرطان الجلد بما في ذلك نوع الورم الميلانيني شديد العدوانية. الضرر ناتج عن أشعة الشمس فوق البنفسجية من النوع B (UVB) مما يجعل بعض "الحروف" أو قواعد جزيء الحمض النووي تندمج معًا. هذا التغيير ، أو الطفرة ، في تسلسل الحمض النووي يمنع قراءة الشفرة وترجمتها بشكل صحيح. قد تتسبب بعض أجهزة التسمير أيضًا في إتلاف الحمض النووي الخاص بك. تذكر أن الضرر قد لا يكون واضحًا إلا بعد مرور بضع سنوات على الأرجح. استمتع بوقتك في الشمس ، ففي النهاية يساعدك على إنتاج فيتامين د الذي تحتاجه ، لكن كن حكيمًا قبل الحدث وليس بعده!

تدخين التبغ يسبب سرطان الرئة ويقتل - إنها على العبوة!

بطريقة مماثلة للإشعاع الشمسي ، فإن بعض من تقريبا. 7000 مركب في دخان التبغ يشوه شكل جزيء الحمض النووي ويسبب تغييرات أو طفرات في رمز الحمض النووي. يمكن أن يسبب التدخين سرطان الرئة ويساهم أيضًا في مشاكل صحية أخرى ، مثل ضعف التنفس وأمراض القلب.

تساهم العوامل الأخرى أيضًا في الإصابة بالسرطان.
يعتبر الإشعاع الشمسي وتدخين التبغ عاملين فقط من بين العديد من العوامل التي يمكن أن تسهم في تكوين السرطان.
بشكل عام، يمكن تقسيم العوامل إلى ثلاث مجموعات أو مجموعات كما هو موضح في مخطط Venn أدناه.

الرسم 10. يوضح مخطط فين ثلاث مجموعات من العوامل التي يمكن أن تسهم في تكوين السرطان ، وتتطور معظم السرطانات عند وجود عوامل من المجموعات الثلاث كمزيج (التقاطع الأحمر). الائتمان: المجاملة البروفيسور ميل جريفز ، FRS. (ICR)

ما هي العوامل المحددة في كل دائرة (مجموعة) في الرسم التخطيطي؟


ضغوط انتقائية وبيئية

يعمل الانتقاء الطبيعي فقط على السمات الوراثية للمجموعة & # 8217s: اختيار الأليلات المفيدة وبالتالي زيادة تواترها في السكان ، مع الاختيار ضد الأليلات الضارة وبالتالي تقليل تواترها - وهي عملية تُعرف باسم التطور التكيفي. ومع ذلك ، فإن الانتقاء الطبيعي لا يعمل على الأليلات الفردية ، ولكن على الكائنات الحية بأكملها. قد يحمل الفرد نمطًا وراثيًا مفيدًا جدًا مع النمط الظاهري الناتج ، على سبيل المثال ، يزيد من القدرة على التكاثر (الخصوبة) ، ولكن إذا كان هذا الفرد نفسه يحمل أيضًا أليلًا يؤدي إلى مرض طفولي قاتل ، فلن يتم تمرير هذا النمط الظاهري للخصوبة إلى الجيل القادم لأن الفرد لن يعيش حتى يبلغ سن الإنجاب. يعمل الانتقاء الطبيعي على مستوى الفرد الذي يختاره للأفراد الذين لديهم مساهمات أكبر في مجموعة الجينات للجيل القادم ، والمعروف باسم الكائن الحي & # 8217s اللياقة التطورية (الداروينية).

غالبًا ما تكون اللياقة قابلة للقياس الكمي ويتم قياسها من قبل العلماء في هذا المجال. ومع ذلك ، ليس الملاءمة المطلقة للفرد هو المهم ، بل كيفية مقارنته بالكائنات الحية الأخرى في السكان. هذا المفهوم يسمى اللياقة النسبية، يسمح للباحثين بتحديد الأفراد الذين يساهمون بنسل إضافي للجيل القادم ، وبالتالي ، كيف يمكن أن يتطور السكان.

هناك عدة طرق يمكن أن يؤثر بها الاختيار على تباين السكان: استقرار الاختيار ، والاختيار الاتجاهي ، وتنويع الاختيار ، والاختيار المعتمد على التردد ، والاختيار الجنسي. نظرًا لأن الانتقاء الطبيعي يؤثر على ترددات الأليل في مجتمع ما ، يمكن للأفراد إما أن يصبحوا متشابهين وراثيًا إلى حد ما ويمكن أن تصبح الأنماط الظاهرية المعروضة أكثر تشابهًا أو أكثر تباينًا.

استقرار الاختيار

إذا فضل الانتقاء الطبيعي نمطًا ظاهريًا متوسطًا ، بالاختيار مقابل التباين الشديد ، فسيخضع السكان استقرار الاختيار (الشكل 1 أ). في مجموعة الفئران التي تعيش في الغابة ، على سبيل المثال ، من المرجح أن يفضل الانتقاء الطبيعي الأفراد الذين ينسجمون بشكل أفضل مع أرضية الغابة ويقل احتمال رؤيتهم من قبل الحيوانات المفترسة. بافتراض أن الأرض عبارة عن ظل متناسق إلى حد ما من اللون البني ، فإن تلك الفئران التي يتطابق فرائها مع هذا اللون ستكون على الأرجح على قيد الحياة والتكاثر ، وتمرير جيناتها من أجل معطفها البني. الفئران التي تحمل الأليلات التي تجعلها أفتح قليلاً أو أغمق قليلاً ستبرز على الأرض وتكون أكثر عرضة للوقوع ضحية للافتراس. نتيجة لهذا الاختيار ، سينخفض ​​التباين الجيني للسكان # 8217.

تحديد الاتجاه

عندما تتغير البيئة ، غالبًا ما يخضع السكان اختيار الاتجاه (الشكل 1 ب) ، الذي يختار الأنماط الظاهرية في أحد طرفي طيف التباين الحالي. المثال الكلاسيكي لهذا النوع من الانتقاء هو تطور العثة المرقطة في إنجلترا في القرنين الثامن عشر والتاسع عشر. قبل الثورة الصناعية ، كانت الفراشات ذات لون فاتح في الغالب ، مما سمح لها بالاندماج مع الأشجار ذات الألوان الفاتحة والأشنات في بيئتها. ولكن عندما بدأ السخام ينبعث من المصانع ، أصبحت الأشجار مظلمة ، وأصبح من السهل على الطيور المفترسة اكتشاف العث ذي الألوان الفاتحة. بمرور الوقت ، زاد تواتر الشكل الميلاني للعثة لأن معدل البقاء على قيد الحياة لديهم أعلى في الموائل المتأثرة بتلوث الهواء لأن لونها الغامق ممزوج بالأشجار السخامية. وبالمثل ، قد تتطور مجموعة الفئران الافتراضية لتأخذ لونًا مختلفًا إذا تسبب شيء ما في تغيير لون أرضية الغابة التي يعيشون فيها. نتيجة هذا النوع من الاختيار هو تحول في التباين الجيني للسكان # 8217s نحو النمط الظاهري الجديد المناسب.

تنويع الاختيار

في بعض الأحيان ، يمكن أن يكون لكل صنفين مختلفين أو أكثر مزاياها ويتم اختيارهما عن طريق الانتقاء الطبيعي ، بينما تكون الصفات الوسيطة ، في المتوسط ​​، أقل ملاءمة. يُعرف هذا بالاختيار المتنوع (الشكل 1 ج) ، ويظهر هذا في العديد من مجموعات الحيوانات التي لها أشكال ذكور متعددة. تحصل ذكور ألفا الكبيرة المهيمنة على رفقاء بالقوة الغاشمة ، بينما يمكن للذكور الصغار التسلل للتزاوج الخفي مع الإناث في منطقة ذكر ألفا & # 8217. في هذه الحالة ، سيتم اختيار كل من ذكور ألفا و & # 8220sneaking & # 8221 من الذكور ، ولكن يتم اختيار الذكور متوسطي الحجم ، الذين يمكنهم & # 8217t أن يتفوقوا على ذكور ألفا ويكونون أكبر من أن يتسللوا إلى التزاوج. يمكن أن يحدث الانتقاء المتنوع أيضًا عندما تفضل التغيرات البيئية الأفراد على طرفي الطيف الظاهري. تخيل مجموعة من الفئران تعيش على الشاطئ حيث توجد رمال فاتحة اللون تتخللها بقع من العشب الطويل. في هذا السيناريو ، سيتم تفضيل الفئران ذات الألوان الفاتحة التي تمتزج مع الرمال ، وكذلك الفئران ذات الألوان الداكنة التي يمكنها الاختباء في العشب. من ناحية أخرى ، لن تمتزج الفئران متوسطة اللون مع العشب أو الرمل ، وبالتالي من المرجح أن تأكلها الحيوانات المفترسة. نتيجة هذا النوع من الاختيار هو زيادة التباين الجيني حيث يصبح السكان أكثر تنوعًا.

سؤال الممارسة

الشكل 1. يمكن أن تؤثر الأنواع المختلفة من الانتقاء الطبيعي على توزيع الطرز المظهرية داخل مجموعة سكانية. في (أ) تحديد الاستقرار ، يفضل متوسط ​​النمط الظاهري. في (ب) الاختيار الاتجاهي ، يؤدي التغيير في البيئة إلى تغيير طيف الأنماط الظاهرية التي لوحظت. في (ج) الاختيار المتنوع ، يتم اختيار صفتين متطرفتين أو أكثر ، بينما يتم اختيار متوسط ​​الصفة مقابلها.

في السنوات الأخيرة ، أصبحت المصانع أكثر نظافة ، وانبثقت كميات أقل من السخام في البيئة. ما هو تأثير ذلك في اعتقادك على توزيع لون العثة بين السكان؟

اختيار يعتمد على التردد

الشكل 2. السحلية الصفراء الحنجرة ذات البقعة الجانبية أصغر من الذكور ذات الحلق الأزرق أو البرتقالي الحنجرة وتبدو قليلاً مثل إناث النوع ، مما يسمح لها بالتسلل إلى الجماع. (الائتمان: "tinyfroglet" / فليكر)

نوع آخر من التحديد يسمى اختيار يعتمد على التردد، تفضل الأنماط الظاهرية الشائعة (الاختيار المعتمد على التردد الإيجابي) أو النادرة (الاختيار المعتمد على التردد السلبي). يظهر مثال مثير للاهتمام لهذا النوع من الاختيار في مجموعة فريدة من السحالي في شمال غرب المحيط الهادئ. تأتي السحالي ذات البقعة الجانبية الشائعة لدى الذكور في ثلاثة أنماط بلون الحلق: البرتقالي والأزرق والأصفر. كل من هذه الأشكال لها استراتيجية إنجابية مختلفة: الذكور البرتقالية هم الأقوى ويمكنهم محاربة الذكور الآخرين للوصول إلى إناثهم. وتبدو مثل الإناث قليلاً ، مما يسمح لها بالتسلل إلى الجماع. مثل لعبة مقص ورق الصخر ، يدق البرتقالي الأزرق والأزرق يدق الأصفر والأصفر يدق البرتقالي في المنافسة على الإناث. وهذا يعني أن الذكور البرتقالية الكبيرة والقوية يمكنهم محاربة الذكور الزرقاء للتزاوج مع الإناث الزرقاء & # 8217s المرتبطة بالزوج ، وينجح الذكور الأزرقون في حماية زملائهم من الذكور الحذاء الرياضي الأصفر ، ويمكن للذكور الأصفر أن يتسللوا من الجماع. رفقاء محتملون من الذكور البرتقالية الكبيرة متعددة الزوجات.

في هذا السيناريو ، سيتم تفضيل الذكور البرتقالية عن طريق الانتقاء الطبيعي عندما يهيمن الذكور الزرقاء على السكان ، وسوف تزدهر الذكور الزرقاء عندما يكون معظم السكان من الذكور الصفراء ، وسيتم اختيار الذكور الصفراء عندما يكون الذكور البرتقاليون هم الأكثر اكتظاظًا بالسكان. ونتيجة لذلك ، فإن مجموعات السحالي ذات البقعة الجانبية تدور في توزيع هذه الأنماط الظاهرية - في جيل واحد ، قد يكون اللون البرتقالي هو السائد ، ثم تبدأ الذكور الصفراء في الزيادة في التردد. بمجرد أن تشكل الذكور الصفراء غالبية السكان ، سيتم اختيار الذكور الزرقاء. أخيرًا ، عندما تصبح الذكور الزرقاء شائعة ، سيتم تفضيل الذكور البرتقالية مرة أخرى.

يعمل الاختيار السلبي المعتمد على التردد على زيادة التباين الجيني للسكان عن طريق اختيار أنماط ظاهرية نادرة ، في حين أن الاختيار المعتمد على التردد الإيجابي يقلل عادةً من التباين الجيني عن طريق اختيار الأنماط الظاهرية الشائعة.

الاختيار الجنسي

غالبًا ما يختلف الذكور والإناث من بعض الأنواع تمامًا عن بعضهم البعض بطرق تتجاوز الأعضاء التناسلية. غالبًا ما يكون الذكور أكبر حجمًا ، على سبيل المثال ، ويعرضون العديد من الألوان والزخارف المتقنة ، مثل ذيل الطاووس & # 8217s ، بينما تميل الإناث إلى أن تكون أصغر حجماً وباهتة في الزخرفة. تُعرف هذه الاختلافات باسم مثنوية الشكل الجنسية (الشكل 3) ، والذي ينشأ من حقيقة أنه في العديد من المجموعات السكانية ، ولا سيما الحيوانات ، هناك تباين أكبر في النجاح الإنجابي للذكور مقارنة بالإناث. أي أن بعض الذكور - غالبًا ما يكون الذكور الأكبر أو الأقوى أو الأكثر تزويجًا - يحصلون على الغالبية العظمى من إجمالي حالات التزاوج ، بينما لا يحصل الآخرون على أي حالات تزاوج. يمكن أن يحدث هذا لأن الذكور أفضل في محاربة الذكور الآخرين ، أو لأن الإناث ستختار التزاوج مع الذكور الأكبر أو الأكثر تزينًا. في كلتا الحالتين ، يولد هذا الاختلاف في النجاح الإنجابي ضغط اختيار قوي بين الذكور للحصول على تلك التزاوج ، مما يؤدي إلى تطور حجم أكبر للجسم وزخارف متقنة لجذب انتباه الإناث & # 8217. من ناحية أخرى ، تميل الإناث إلى الحصول على عدد قليل من التزاوجات المختارة ، وبالتالي ، فمن الأرجح أن تختار ذكورًا أكثر رغبة.

تختلف إزدواج الشكل الجنسي بشكل كبير بين الأنواع ، بالطبع ، وبعض الأنواع ينعكس دور الجنس. في مثل هذه الحالات ، تميل الإناث إلى أن يكون لها تباين أكبر في نجاحهن الإنجابي من الذكور ويتم اختيارهن بالمقابل لحجم الجسم الأكبر والسمات التفصيلية التي عادة ما تكون مميزة للذكور.

الشكل 3. لوحظ ازدواج الشكل الجنسي في (أ) الطاووس والطاووس ، (ب) عنكبوت Argiope appensa (أنثى العنكبوت هي الكبيرة) ، وفي (ج) بط الخشب. (الائتمان & # 8220spiders & # 8221: تعديل العمل بواسطة & # 8220Sanba38 & # 8243 / Wikimedia Commons Credit & # 8220duck & # 8221: تعديل العمل بواسطة Kevin Cole)

تُعرف ضغوط الاختيار على الذكور والإناث للحصول على التزاوج باسم الانتقاء الجنسي ، ويمكن أن يؤدي إلى تطوير خصائص جنسية ثانوية لا تفيد احتمالية بقاء الفرد على قيد الحياة ولكنها تساعد على زيادة نجاحه الإنجابي. يمكن أن يكون الاختيار الجنسي قويًا لدرجة أنه يختار السمات التي تضر في الواقع ببقاء الفرد. فكر ، مرة أخرى ، في ذيل الطاووس & # 8217s. في حين أنها جميلة والذكر صاحب الذيل الأكبر والأكثر غنى بالألوان من المرجح أن يفوز بالأنثى ، إلا أنه ليس الملحق الأكثر عملية. بالإضافة إلى كونه مرئيًا بشكل أكبر للحيوانات المفترسة ، فإنه يجعل الذكور أبطأ في محاولاتهم للهروب. هناك بعض الأدلة على أن هذا الخطر ، في الواقع ، هو سبب إعجاب الإناث بالذيول الكبيرة في المقام الأول. التخمين هو أن ذيول كبيرة تحمل مخاطر ، وأن أفضل الذكور فقط هم من ينجو من هذا الخطر: فكلما كان الذيل أكبر ، كان الذكر أكثر ملاءمة. تُعرف هذه الفكرة باسم مبدأ الإعاقة.

ال فرضية الجينات الجيدة تنص على أن الذكور يطورون هذه الزخارف الرائعة لإظهار كفاءة التمثيل الغذائي أو قدرتها على مكافحة الأمراض. ثم تختار الإناث الذكور ذوي الصفات الأكثر إثارة للإعجاب لأنها تشير إلى تفوقهم الجيني ، والذي سينقلونه بعد ذلك إلى ذريتهم. على الرغم من أنه قد يُقال إن الإناث لا ينبغي أن تكون انتقائيًا لأنه من المحتمل أن يقلل ذلك من عدد نسلها ، إذا كان الأب الأفضل للذكور أكثر ملاءمة لذرية ، فقد يكون ذلك مفيدًا. النسل الأقل والأكثر صحة قد يزيد من فرص البقاء على قيد الحياة أكثر من النسل الأضعف.

في كل من مبدأ الإعاقة وفرضية الجينات الجيدة ، يقال أن السمة هي إشارة صادقة من جودة الذكور & # 8217 ، مما يمنح الإناث طريقة للعثور على أفضل رفقاء - الذكور الذين سينقلون أفضل الجينات إلى ذريتهم.

لا يوجد كائن حي مثالي

يعد الانتقاء الطبيعي قوة دافعة في التطور ويمكن أن يولد مجموعات سكانية تتكيف بشكل أفضل للبقاء على قيد الحياة والتكاثر بنجاح في بيئاتها. لكن الانتقاء الطبيعي لا يمكن أن ينتج الكائن الحي المثالي. يمكن فقط للانتقاء الطبيعي أن يختار التباين الموجود في المجتمع ولا يقوم بإنشاء أي شيء من البداية. وبالتالي ، فهو مقيد بالتنوع الجيني الحالي للسكان وأي أليلات جديدة تنشأ من خلال الطفرات وتدفق الجينات.

الانتقاء الطبيعي محدود أيضًا لأنه يعمل على مستوى الأفراد ، وليس الأليلات ، وترتبط بعض الأليلات بسبب قربها المادي في الجينوم ، مما يزيد من احتمالية انتقالها معًا (عدم توازن الارتباط). قد يحمل أي فرد بعض الأليلات المفيدة وبعض الأليلات غير المواتية. إنه التأثير الصافي لهذه الأليلات ، أو لياقة الكائن الحي ، التي يمكن أن يعمل عليها الانتقاء الطبيعي. نتيجة لذلك ، يمكن أن تُفقد الأليلات الجيدة إذا حملها أفراد لديهم أيضًا العديد من الأليلات السيئة بشكل كبير بالمثل ، ويمكن الاحتفاظ بالأليلات السيئة إذا تم حملها بواسطة أفراد لديهم ما يكفي من الأليلات الجيدة للحصول على فائدة عامة للياقة البدنية.

علاوة على ذلك ، يمكن تقييد الانتقاء الطبيعي بالعلاقات بين الأشكال المتعددة المختلفة. قد يمنح شكل واحد لياقة أعلى من الآخر ، ولكن قد لا يزيد التردد بسبب حقيقة أن الانتقال من سمة أقل فائدة إلى سمة أكثر فائدة يتطلب المرور بنمط ظاهري أقل فائدة. فكر في العودة إلى الفئران التي تعيش على الشاطئ. بعضها فاتح اللون ويمتزج بالرمل ، بينما البعض الآخر داكن ويمتزج مع بقع العشب. قد تكون الفئران ذات الألوان الداكنة ، بشكل عام ، أكثر ملاءمة من الفئران ذات الألوان الفاتحة ، وللوهلة الأولى ، قد يتوقع المرء أن يتم اختيار الفئران ذات الألوان الفاتحة لتلوين أغمق. لكن تذكر أن النمط الظاهري الوسيط ، وهو معطف متوسط ​​اللون ، سيء جدًا بالنسبة للفئران - فهي لا تستطيع الاندماج مع الرمل أو العشب ، ومن المرجح أن تأكلها الحيوانات المفترسة. نتيجة لذلك ، لن يتم اختيار الفئران ذات الألوان الفاتحة للتلوين الداكن لأن هؤلاء الأفراد الذين بدأوا في التحرك في هذا الاتجاه (بدأ اختيارهم لطبقة أغمق) سيكونون أقل لياقة من أولئك الذين ظلوا فاتحًا.

أخيرًا ، من المهم أن نفهم أنه ليس كل التطور قابل للتكيف. في حين أن الانتقاء الطبيعي يختار الأفراد الأكثر لياقة وغالبًا ما يؤدي إلى مجموعة سكانية أكثر ملاءمة بشكل عام ، فإن قوى التطور الأخرى ، بما في ذلك الانجراف الجيني وتدفق الجينات ، غالبًا ما تفعل العكس: إدخال الأليلات الضارة إلى مجموعة الجينات السكانية. ليس للتطور أي غرض - فهو لا يغير السكان إلى مثال مُسبق. إنه ببساطة مجموع القوى المختلفة الموصوفة في هذا الفصل وكيف تؤثر على التباين الوراثي والظاهري للسكان.

باختصار: الضغوط الانتقائية والبيئية

لأن الانتقاء الطبيعي يعمل على زيادة تواتر الأليلات والصفات المفيدة مع تقليل تواتر الصفات الضارة ، فهو تطور تكيفي. يعمل الانتقاء الطبيعي على مستوى الفرد ، حيث يتم اختيار أولئك الذين يتمتعون بلياقة عامة أعلى مقارنة ببقية السكان. إذا كانت الأنماط الظاهرية الملائمة هي تلك المتشابهة ، فإن الانتقاء الطبيعي سينتج عنه استقرار الانتقاء ، وانخفاض عام في تباين السكان & # 8217. يعمل التحديد الاتجاهي على تحويل تباين السكان & # 8217s نحو نمط ظاهري جديد مناسب ، مع تغير الظروف البيئية. في المقابل ، يؤدي تنويع الانتقاء إلى زيادة التباين الجيني عن طريق اختيار صفتين مميزتين أو أكثر.

تشمل أنواع الاختيار الأخرى الاختيار المعتمد على التردد ، حيث يتم اختيار الأفراد ذوي الطرز الظاهرية المشتركة (الاختيار المعتمد على التردد الإيجابي) أو الطرز الظاهرية النادرة (الاختيار المعتمد على التردد السلبي). أخيرًا ، ينتج الانتقاء الجنسي من حقيقة أن أحد الجنسين لديه تباين في النجاح الإنجابي أكثر من الآخر. نتيجة لذلك ، يعاني الذكور والإناث من ضغوط انتقائية مختلفة ، والتي يمكن أن تؤدي غالبًا إلى تطور الاختلافات المظهرية ، أو ازدواج الشكل الجنسي ، بين الاثنين.


الطفرات الجينية INS: من علم الوراثة وبيولوجيا خلية بيتا إلى المرض السريري

أثارت قائمة متزايدة من الطفرات الجينية للأنسولين التي تسبب شكلاً جديدًا من مرض السكري أحادي الجين اهتمامًا متزايدًا على مدار السنوات السبع الماضية. تم التعرف على الطفرات في المناطق غير المترجمة من جين الأنسولين بالإضافة إلى تسلسل تشفير البريبرونسولين بما في ذلك داخل إشارة الببتيد ، وسلسلة الأنسولين B ، والببتيد C ، وسلسلة الأنسولين A ، ومواقع الانقسام المحللة للبروتين على حد سواء للإشارة الببتيداز و prohormone convertases. تؤثر هذه الطفرات على مجموعة متنوعة من الخطوات المختلفة للتخليق الحيوي للأنسولين في خلايا بيتا في البنكرياس. الأهم من ذلك ، على الرغم من أن العديد من هذه الطفرات تسبب خللًا في البرونسولين مع داء السكري الصبغي الجسدي السائد في وقت مبكر ، يبدو أن بعض الأليلات الطافرة تشترك في آليات خلوية وجزيئية مختلفة تكمن وراء فشل خلايا بيتا ومرض السكري. في هذه المقالة ، نستعرض أحدث التطورات في هذا المجال ونناقش التحديات وكذلك الاستراتيجيات المحتملة لمنع / تأخير تطور وتطور مرض السكري السائد الناتج عن الطفرات الجينية INS. وتجدر الإشارة إلى أنه على الرغم من ندرة الإصابة بمرض السكري الناجم عن طفرات الجينات الوراثية ، تشير الدلائل المتزايدة إلى أن العيوب في مسار التخليق الحيوي للأنسولين قد تشارك أيضًا في تطور أنواع أكثر شيوعًا من مرض السكري. بشكل جماعي ، توفر طفرات proinsulin (السابقة) نماذج جزيئية ثاقبة لفهم التسبب في جميع أشكال مرض السكري بشكل أفضل التي تشارك فيها عيوب معالجة preproinsulin ، واختلال proinsulin ، وإجهاد ER.

الكلمات الدالة: داء السكري إجهاد شبكية إندوبلازمية تخليق الأنسولين الحيوي طفرة جينية الأنسولين خلايا بيتا البنكرياس اختلال برونسولين.

حقوق النشر © 2014 Elsevier Ltd. جميع الحقوق محفوظة.

الأرقام

آثار ال INS -جين ...

آثار ال INS -طفرات جينية على الخطوات الرئيسية لتخليق الأنسولين ...

ثلاث مناطق وظيفية من بريبرونسولين ...

ثلاث مناطق وظيفية من ببتيد إشارة البريبرونسولين والطفرات المرتبطة بمرض السكري ...

هياكل محلول نظائر الأنسولين. ...

هياكل الحل لنظائر الأنسولين. مجموعة من الهياكل المشتقة من الرنين المغناطيسي النووي DKP- أنسولين من النوع البري (WT). ...

اثنين من طفرات الببتيد إشارة بريبرونسولين ...

تتسبب طفرتان من الطفرات الببتيدية لإشارة الأنسولين المسبق في حدوث عيوب خلوية مميزة في خلايا بيتا. أ.…

نموذج مقترح لفشل خلايا بيتا ومرض السكري الناجم عن العيوب ...


استقرار الاختيار

إذا فضل الانتقاء الطبيعي نمطًا ظاهريًا متوسطًا ، بالاختيار مقابل التباين الشديد ، فسيخضع السكان استقرار الاختيار (الشكل 1 أ). في مجموعة الفئران التي تعيش في الغابة ، على سبيل المثال ، من المرجح أن يفضل الانتقاء الطبيعي الأفراد الذين ينسجمون بشكل أفضل مع أرضية الغابة ويقل احتمال رؤيتهم من قبل الحيوانات المفترسة. بافتراض أن الأرض عبارة عن ظل متناسق إلى حد ما من اللون البني ، فإن تلك الفئران التي يتطابق فرائها مع هذا اللون ستكون على الأرجح على قيد الحياة والتكاثر ، وتمرير جيناتها من أجل معطفها البني. الفئران التي تحمل الأليلات التي تجعلها أفتح قليلاً أو أغمق قليلاً ستبرز على الأرض وتكون أكثر عرضة للوقوع ضحية للافتراس. نتيجة لهذا الاختيار ، سينخفض ​​التباين الجيني للسكان و rsquos.


التطور (طفرة الحمض النووي) ودراسة حالة أمبير

تطور & # 8211 تعديلات بطيئة للسمات من أجل التحسين
& # 8211 يتم إجراء التعديلات بطرق مختلفة ، على الرغم من أن جميعها مرتبطة بـ الطفرات في الحمض النووي
يحدث بطرق مختلفة: بوليميريز الحمض النووي, تقفز فوق. أو تجاوزت, تشكيلة مستقلة, الجنس

بوليميريز الحمض النووي
& # 8211 يمكن ارتكاب الأخطاء بثلاث طرق ، الإضافة والحذف و الاستبدال خلال المرحلة S.
إضافة، أزواج قاعدة بوليميراز الدنا نكليوتيد إضافي (A ، T ، C ، أو G) ، مما تسبب طفرة انزياح الإطار
حذف، ترك بوليميريز الحمض النووي خارج نوكليوتيد واحد أثناء الاقتران الأساسي ، مما تسبب طفرة انزياح الإطار
& # 8212 طفرة تحول الإطار: خطأ يتسبب في تغيير مخطط القراءة الكامل للحمض النووي (3 نيوكليوتيدات في وقت واحد) ، عن طريق تغيير الأحرف إما من خلال إضافة الإضافات أو استبعاد العناصر الموجودة
الاستبدال، يحل محل نيوكليوتيد واحد أثناء الاقتران الأساسي (وبالتالي بدلاً من A & # 8212 T ، أصبح A & # 8212 G)
& # 8211 بشكل عام ، يتسبب الإضافة والحذف في أكبر تهديد (لأنه يغير جميع التعليمات التي تأتي بعد ذلك) يمكن أن يتسبب الثلاثة في حدوث تغييرات في أكواد START و / أو STOP ، مما ينتج عنه إما عدم تصنيع البروتينات أو سلسلة طويلة من الأحماض الأمينية

Evolution - & GT يحتوي على أربع مراحل
& # 8211 فائض في الإنتاج ، مع وجود العديد من النسل - & gt تزيد من فرصة بقاء الأبناء على قيد الحياة
& # 8211 التباين الموروث ، التعديلات التي جاءت من والديهم - & gt تخلق المزيد من الاختلافات
& # 8211 الكفاح من أجل البقاء ، والتعرض للبيئة والمنافسة - & gt ترك المتحولون المتأثرون سلبًا خارج المنافسة على حمض نووي أفضل
& # 8212 يتم بثلاث طرق: الانتقاء الطبيعي (التعرض للبيئات الطبيعية) ، والانتقاء الاصطناعي (التعرض لبيئة إنسانية) ، والانتقاء الجنسي (الأنواع التي تقرر شركائها)
& # 8211 التكاثر الناجح ، النسل الذي نجا وازدهر من خلال التحديدات ، وينتج ذرية - & gt ينقل الحمض النووي الإيجابي


7.6 - تقييم تأثير الطفرات وتدفق الجينات والانحراف الجيني على مجموعة الجينات للسكان

تجمع الجينات: جميع الجينات في السكان.

الانجراف الجيني: التغيير العشوائي في تردد الأليل بالصدفة (على عكس الانتقاء الطبيعي الذي لا يعتمد على الصدفة ولكن الأليلات هي الأكثر ملاءمة).

تدفق الجينات: نقل المادة الوراثية من مجموعة إلى أخرى على سبيل المثال حبوب اللقاح في منطقة جديدة.

طفره انسياب الجينات الانحراف الجيني
التأثير على مجموعة الجينات من السكان يقدم أليلات جديدة تدخل إلى تجمع الجينات = تزيد من تجمع الجينات. يعيد توحيد الحمض النووي بين السكان = يزيد من تجمع الجينات. مع زيادة تواتر أليل معين ، فإنه يقلل من تواتر الأليلات الأخرى = يقلل من تجمع الجينات.


الخطوة 3 أ: الطفرات & amp ؛ الأليلات

يقدم هذا الفيديو الموجز طفرة على مستوى الحمض النووي كمصدر للتباين في الجينات. سيستكشف النشاطان التاليان آلية ونتائج الطفرة بمزيد من التفصيل.

مشروع فيديو للفصل بأكمله.

تحويل تسلسل الحمض النووي (عبر الإنترنت)

يقدم هذا النشاط نظرة فاحصة على أنواع طفرات الحمض النووي التي يمكن أن تحدث وعواقبها. قم بإجراء تغيير بسيط على تسلسل الحمض النووي للجين ولاحظ التأثير على منتج البروتين الناتج.

اطلب من الطلاب الاستكشاف بشكل فردي أو في أزواج.

  • يحدد ترتيب اللبنات الأساسية للحمض النووي في الجين ترتيب الأحماض الأمينية في البروتين الذي يرمز إليه.
  • أثناء تكرار الحمض النووي ، تؤدي الأخطاء العرضية إلى تغيير تسلسل الحمض النووي. هذه العملية تسمى الطفرة.
  • يمكن أن يؤدي تغيير ترتيب اللبنات الأساسية للحمض النووي في الجين إلى تغيير ترتيب الأحماض الأمينية في البروتين الذي يرمز إليه ، وبالتالي تغيير بنية ووظيفة البروتين.

أجهزة كمبيوتر مزودة بإمكانية الوصول إلى الإنترنت.

ملحوظة:
للتأكد من فهم الطلاب لطفرات تحول الإطار ، يمكنك مراجعة المحتوى الموجود أسفل المحتوى التفاعلي.

تحور تسلسل الحمض النووي (ورقة)

باستخدام نموذج ورقي ، يقوم الطلاب بإجراء طفرة من اختيارهم (الاستبدال أو الإدراج أو الحذف) في الجين أثناء تكرار الحمض النووي. ثم يقومون بنسخ وترجمة التسلسل المتحور للكشف عن تسلسل الحمض الأميني الناتج.

بعد الانتهاء من النشاط ، يتعلم الطلاب عن مثال الجين والبروتين - مستضد كريات الدم البيضاء البشرية (HLA-B) - بما في ذلك المتغيرات المعروفة.

قد ترغب في مراجعة ما يلي:

  • يتبع تكرار الحمض النووي قواعد تقشير القاعدة: A-T ، C-G
  • في بعض الأحيان أثناء تكرار الحمض النووي ، يتم إدخال قاعدة أو حذفها أو استبدالها بأخرى مختلفة ، مما يؤدي إلى تغيير تسلسل الحمض النووي للجين.
  • يمكن أن تؤدي التغييرات في تسلسل الحمض النووي للجين إلى تغييرات في البروتين الذي يرمز إليه.
  • فقط الطفرات في الخلايا الجرثومية (البويضات أو الحيوانات المنوية) يمكن أن تنتقل إلى النسل.

كما هو الحال في الواقع ، فإن الطفرات التي يصنعها الطلاب عشوائية. سيكون هناك اختلاف في تسلسل الحمض الأميني الناتج.

قد يميل الطلاب إلى تخطي استخدام "الآلية الجزيئية" (الريبوسوم) في هذا النموذج. شجعهم على استخدامه كتذكير مرئي بمكان تجميع البروتينات.

  • أثناء تكرار الحمض النووي ، تؤدي الأخطاء العرضية إلى تغيير تسلسل الحمض النووي. هذه العملية تسمى الطفرة.
  • يمكن أن تؤدي التغييرات في تسلسل الحمض النووي إلى تغييرات في البروتينات.

باستخدام نموذج ورقي ، يقوم الطلاب بإجراء طفرة وتحديد التأثير على البروتين الناتج.

يرى الطلاب التأثير على بنية البروتين الناتج عن تغيير في تسلسل الحمض النووي.

قم بعمل نسخة واحدة لكل طالب أو زوج (يمكن إعادة استخدام النسخ) ، أو اجعل الطلاب يشاهدونها على الجداول أو أجهزة الكمبيوتر:

تحتوي الصفحة 1 على مجموعتين متطابقتين من الشرائط. امنح كل طالب أو زوج نصف صفحة:

قم بعمل نسخة واحدة لكل طالب أو زوج (يمكن إعادة استخدام النسخ) ، أو مشروع للفصل:

ما هو الليل؟

يستخدم هذا العرض التفاعلي القصير اللون الأزرق مقابل اللون البني للعين لإدخال الأليلات ، مما يوضح كيف تؤدي الإصدارات المختلفة من الجين إلى اختلافات في وظيفة البروتين وصفاته.


بعض الطفرات الجينية الشائعة في البشر

لون الشعر

لون شعر الإنسان هو سمة متعددة العوامل تعتمد بشكل عام على التفاعل بين أصباغ الإيوميلانين والفيوميلانين. يتم ترميز هذه الأصباغ بواسطة أشكال مختلفة من جين MC1R. ومع ذلك ، يتم التحكم في التعبير عن هذا الجين بواسطة جينات أخرى مختلفة. ينتج جين مستقبل الميلانوكورتين 1 (MC1R) في شكله الطبيعي الفيوميلانين ويحوله إلى يوميلانين. في حالة حدوث طفرة ، تتراكم كمية الفيوميلانين ولا يتم تحويلها إلى يوميلانين.

ينتج الفيوميلانين ألوانًا تتراوح من البرتقالي إلى الأصفر ، في حين أن مادة إيوميلانين هي المسؤولة عن الصبغات السوداء والبنية ، وأيضًا عن تحديد درجة قتامة لون الشعر. يحتوي الشعر الأشقر على نسبة منخفضة جدًا من مادة الأوميلانين ، بينما يحتوي الشعر البني على نسبة عالية من مادة الإوميلانين البني. يؤدي الإوميلانين الأسود إلى وجود الشعر الأسود. يعتبر الفيوميلانين أكثر استقرارًا نسبيًا ، وبالتالي يتحلل ببطء شديد عندما يتأكسد. عندما يتحلل ، يتغير اللون من الأحمر إلى البرتقالي إلى الأصفر ، وأخيراً إلى الأبيض. ويؤدي التفاعل بين هذه الأصباغ ووجودها بتركيزات متفاوتة إلى ظهور ألوان الشعر الطبيعية مثل الأسود والبني والأحمر والأشقر والأبيض.

مثال: شعر أحمر

في حالة لون الشعر الأحمر ، نتيجة لخلل في جين MC1R ، يتراكم الفيوميلانين في بصيلات الشعر ولا يتحول إلى يوميلانين. تتسبب الطبيعة المستقرة والمحمرة لجزيئات الفيوميلانين في ظهور لون الشعر الأحمر. وراثة لون الشعر الأحمر تعتمد على لون شعر الوالدين. إذا كان كلا الوالدين ذا شعر أحمر ، فإن النسل لديه أيضًا شعر أحمر. ومع ذلك ، في الحالات التي يكون فيها أحد الوالدين له لون شعر مختلف ، فإن نسخة الجين غير المتحور من ذلك الوالد قد تصحح أو تعوض نسخة الجين المتحور من الوالد الآخر ، مما ينتج عنه ذرية قد يكون لها شعر أحمر أو لا.

لون العين

لون العين هو سمة جسدية للإنسان يتم تحديدها بواسطة أكثر من جين واحد. كل البشر لديهم عيون بنية في الأصل. في مكان ما على طول مسار التطور ، ظهرت ألوان مختلفة للعين بسبب الطفرات الجينية. منذ ذلك الحين ، تم نقل هذه الطفرات عبر الأجيال. تقدم ورقة بحثية في مجلة علم الوراثة البشرية دليلاً على أن ما يقرب من 16 جينًا قد تكون مسؤولة عن لون العين ، والطريقة التي تتفاعل بها هذه الجينات مع بعضها البعض تحدد الظل المحدد للون. ومع ذلك ، فإن الجينين الرئيسيين المشاركين في هذه العملية هما جينات OCA2 و HERC2 الموجودة على الكروموسوم 15. إن جين OCA2 مسؤول عن إنتاج الميلانين ، وهو جزيء يضفي اللون. يؤدي غياب هذا الجزيء إلى الإصابة بالمهق. ينظم جين HERC2 التعبير عن جين OCA2. تسبب طفرة معينة في جين HERC2 جنبًا إلى جنب مع تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) في جين OCA2 في تطوير طيف من ألوان العين المختلفة لدى البشر. ترجع حالة تباين اللون ، حيث يكون للعينين لون مختلف ، أيضًا إلى تفاعل جينات OCA2 و HERC2.

مثال: العيون الزرقاء

ظهور العيون الزرقاء هو سمة متنحية. عادة ما يكون لون العين البني أو الأسود هو المسيطر عليها. يحدث بسبب تفاعلات محددة بين جين OCA2 و HERC2. النسل لديه عيون زرقاء فقط إذا كان لدى كلا الوالدين لون عين أزرق. إذا كان لدى أحد الوالدين لون عين مختلف ، فعادة ما يظهر هذا اللون في النسل. ومع ذلك ، فقد تم الإبلاغ عن حالات نادرة حيث تخطت هذه السمة المتنحية أجيالًا في سلالات العائلة ، وغالبًا ما تحدث في أجيال بديلة ، بغض النظر عن ألوان عيون الوالدين.

النمش

في حين أن حدوث النمش لا يعتمد على عوامل وراثية ، إلا أن وفرة النمش ترجع إلى الطفرات الجينية في جين MC1R. الخلايا الصباغية هي خلايا متخصصة في الجلد تنتج صبغة الميلانين. يحمي الميلانين حمضنا النووي من الأشعة فوق البنفسجية الضارة التي تنبعث من الشمس. بشكل عام تنتشر الخلايا الصباغية بالتساوي في جميع أنحاء الجلد ، مما يتسبب في تسمير الجلد بسبب إنتاج الميلانين. في الأفراد الذين لديهم جين MC1R متحور ، توجد هذه الخلايا الصباغية في كتل عبر الجلد ، وعند التعرض لأشعة الشمس يؤدي إلى حدوث النمش. منذ تحور الجين ، يُظهر الميلانين المنتج ظلًا أحمر.

شق الذقن

إنه مثال آخر على السمات متعددة العوامل. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يُظهر أيضًا اختراقًا متغيرًا ، والذي يعني بكلمات بسيطة أن هذه السمة لا تتبع نمطًا صارمًا للوراثة. إذا كان أحد الوالدين لديه ذقن مشقوقة ، فقد يظهر أو لا يظهر على الأبناء نفس الشيء. هذا لأن هذه السمة تحدث بشكل أساسي بسبب الانصهار غير الكامل لعظم الفك أثناء عملية التطور الجنيني. قد يتم تنشيط الجينات المعدلة أثناء العملية ، مما يؤدي إلى تصحيح الخطأ ويسبب النسل لإظهار غياب الشق. ومع ذلك ، إذا لم يتم تنشيط هذه الجينات ، يظل الخطأ غير مصحح ، ويولد الجنين بذقن مشقوق.

رمش مزدوج

هل تود الكتابة لنا؟ حسنًا ، نحن نبحث عن كتاب جيدين يريدون نشر الكلمة. تواصل معنا وسنتحدث.

يُطلق على هذا النمط الظاهري الخاص أيضًا داء الانتفاخ. إنها الحالة التي تظهر فيها الجفون وجود صف مزدوج من الرموش. تستبدل بصيلات الشعر الغدد الدهنية الموجودة على خط الماء على طول الجفون. يحدث هذا بسبب طفرة في جين FOXC2 ، المسؤول عن معظم نمو الأنسجة أثناء التطور الجنيني. الطفرات واسعة النطاق في هذا الجين قد تسبب الوذمة الليمفاوية وفشل الجهاز اللمفاوي.

غمازات

تظهر هذه السمة عندما تؤدي العيوب الوراثية إلى تقصير عضلات الوجه ، وتتسبب في تكوين فجوات عندما يبتسم الفرد. تحدث العضلات الشاذة بسبب عيوب تحدث في النسيج الضام تحت الجلد أثناء تطور الجنين. السبب الجيني الدقيق لهذا غير معروف حتى الآن ، لكن علماء الوراثة يعتقدون أنه قد يكون سمة مهيمنة ناتجة عن طفرة جينية واحدة. وراثة هذه السمة متغيرة. إذا كان كلا الوالدين يتمتعان بهذه الخاصية ، فإن الطفل يرثها. ولكن في حالة ظهور غمازات لأحد الوالدين فقط ، فقد يُظهر الطفل وجودها وقد لا يظهر.


هل الطفرات هي سبب الأليلات؟ - مادة الاحياء

لقد تعلمنا كيف يمكن للانتخاب أن يغير ترددات الأليلات والأنماط الجينية في السكان. عادةً ما يزيل التحديد الاختلاف من داخل المجموعات السكانية. (الاستثناء العام لهذا الادعاء هو مع نماذج اختيار الفئة التي أطلقنا عليها & quotbalancing & quot الاختيار حيث يتم الحفاظ على الأليلات في السكان عن طريق السيطرة المفرطة أو الاختيار الخاص بالموائل أو الاختيار المعتمد على التردد). إذا أدى الاختيار إلى إزالة التباين ، فلن يكون هناك المزيد من الاختلاف في وقت قريب لكي يعمل الاختيار بناءً عليه ، وسيتوقف التطور ، أليس كذلك؟ سيكون هذا صحيحًا لولا حقيقة الطفرة التي ستعيد التباين الجيني المستبعد عن طريق الانتقاء. وبالتالي ، فإن الطفرات هي المادة الخام الأساسية للتطور.

سنكون في حالة جن من خلال النظر في ما ستفعله الطفرة كقوة تطورية تعمل من تلقاء نفسها. ببساطة ، ستغير الطفرة ترددات الأليل ، وبالتالي ترددات النمط الجيني. لنفكر في & quotfight & quot بين الطفرة الأمامية والخلفية. تغير الطفرة الأمامية الأليل A إلى الأليل بمعدل (u) تتغير الطفرة العكسية من a إلى A بمعدل (v). يمكننا التعبير عن التردد (p) للأليل A في الجيل التالي (p t + 1) من حيث هذه الطفرات الأمامية والعكسية المتعارضة ، تمامًا مثل المعادلات الكيميائية الأمامية والعكسية: (p t + 1) = pt (1) -u) + كيو تي (ت). الجزء الأول على اليمين عبارة عن حسابات للأليلات غير المتحولة (1-u) ، والجزء الثاني يمثل الزيادة في p بسبب الطفرة من a إلى A (تكرار مرات معدل الطفرة إلى A). يمكننا أيضًا وصف التغيير في تردد الأليل بين الأجيال (D p) على النحو التالي: D p = (p t + 1) - (p t). هذا مفيد لأنه يتيح لنا حساب تردد التوازن النظري الذي يتم تعريفه على أنه النقطة التي لا يوجد فيها المزيد من التغيير في ترددات الأليل ، أي عندما يكون D p = 0 وهو عندما (p t + 1) = (pt) من أعلى : pt (1-u) + (1-p) t (v) = pt [تذكر ، q = (1-p)]. حل المشكلة الآن من أجل p واقنع نفسك أن تردد التوازن = p = v / (u + v). وبالمثل ، فإن تردد التوازن لـ q = u / (u + v).

توازن الطنين والاختيار

في العالم الحقيقي ، لن نجد بشكل عام قوى تطورية محددة تعمل بمفردها ، وستكون هناك دائمًا قوة أخرى قد تتصدى لقوة معينة من الاهتمام. تعتمد قدرتنا على اكتشاف هذه القوى التطورية المتعارضة ، بالطبع ، على القوة النسبية للقوتين (أو أكثر). ومع ذلك ، فمن المفيد دراسة الظروف التي تتعارض فيها القوى التطورية مع بعضها البعض لتعطينا إحساسًا بتعقيد العمليات التطورية. هنا سننظر في حالة بسيطة حيث تدخل الطفرة أليلًا ضارًا في المجتمع ويحاول الانتقاء القضاء عليه.

كما هو مذكور أعلاه ، نحدد معدل الطفرة (u) كمعدل الطفرة إلى & quota & quot أليل. سيؤدي هذا إلى زيادة وتيرة a (أي سيزداد q). في الواقع ، تزداد q بمعدل u (1-q) تذكر ، (1-q) = p ، أو تردد الأليل A. سيزيد ضغط الطفرة هذا من عدد الأليلات التي يمكن أن يعمل الانتخاب ضدها.

للاختيار ضد الأليل ، سنفترض أولاً الهيمنة الكاملة ، أي أن التأثيرات الضارة للأليل يتم ملاحظتها فقط في الزيجوت متماثل الزيجوت. في ظل هذه الظروف ، يقل تكرار & quota & quot (q) عن طريق الاختيار بمعدل -sq 2 (1-q) ، حيث s هو معامل الاختيار. لن نشتق هذا من أجلك ، لكن لاحظ أن مقدار التغيير الناتج عن هذا التحديد هو دالة لتكرار الزيجوت المتماثل aa (q 2) وتردد الأليل A (1-q). بعبارة أخرى ، يتناسب مقدار التغيير مع مقدار التباين الجيني في السكان ، كما أوضحنا في المحاضرة الأخيرة.

إذا وضعنا هذين المصطلحين للطفرة والاختيار معًا ، فإن مقدار التغيير في الأليل هو:

الآن ، إذا كان & quotfight & quot بين الانتقاء والطفرة هو & quotdraw & quot ، فلدينا حالة لا يوجد فيها أي تغيير في تواتر الأليل لأن الطفرة تتزايد q بنفس السرعة التي يؤدي بها التحديد إلى تقليله. في ظل هذه الظروف ، D q = 0 ، ونقول أنه تم الوصول إلى تردد أليل التوازن ، q-hat ، (في التدوين الرسمي ، q-hat هي q مع وجود محيط علوي). نحن ببساطة نعيد ترتيب الصيغة أعلاه بحيث تصبح: u (1-q) = sq 2 (1-q). نحل هذا من أجل q لإعطاء تردد أليل التوازن ، q-hat: q = sqrt (u / s) (sqrt تعني الجذر التربيعي).

معظم معدلات الطفرات عبارة عن أعداد صغيرة نسبيًا (حوالي 10 -6) ، لذلك تشير هذه المعادلة إلى أن الأليلات الضارة ستبقى في توازن اختيار الطفرات عند ترددات منخفضة نسبيًا. ومع ذلك ، فإن هذا البيان هو بالضبط ما يهدف هذا الوضع إلى توضيحه: لا يمكننا أن نقول ما هو هذا التردد حتى نعرف كلا من معدل الطفرة ومعامل الاختيار. ومع ذلك ، سوف نشير إلى توازن اختيار الطفرات عدة مرات خلال الدورة ، لذلك من الضروري أن يكون لديك شعور بديناميكيات هذا التفاعل التطوري.

في علم الوراثة السكانية ، يُقصد بمصطلح & quotmigration & quot حقًا وصف تدفق الجينات ، والذي يُعرّف بأنه حركة الأليلات من منطقة (deme ، والسكان ، والمنطقة) إلى أخرى. يفترض تدفق الجينات شكلاً من أشكال التشتت أو الهجرة (التلقيح بالرياح ، تشتت البذور ، تحلق الطيور ، إلخ) ولكن التشتت ليس تدفقًا جينيًا (يجب نقل الجينات ، وليس فقط ناقلاتها)

يمكننا وصف تدفق الجينات (الهجرة) بطريقة مشابهة للطفرة. ضع في اعتبارك مجموعتين من السكان ، x و y بترددات الأليل A لـ p x و p y. ضع في اعتبارك الآن أن بعض الأفراد من السكان y يهاجرون إلى السكان x. نسبة هؤلاء y الأفراد الذين أصبحوا آباءً في السكان x في الجيل التالي = m. بعد حدث الهجرة ، يمكن اعتبار السكان x على أنهم أفراد مهاجرون (نسبة م) وأفراد غير مهاجرين (نسبة [1 م]). وبالتالي فإن تكرار الأليل A في السكان x في الجيل التالي (p x t + 1) هو مجرد التردد في الجزء غير المهاجر (= p x [1-m]) بالإضافة إلى التردد في الجزء المهاجر (p y m). هكذا: p x t + 1 = p x t [1-m] + p y m.

التغيير في تردد الأليل بسبب تدفق الجينات هو D p = (p x t + 1) - p x t وهو مجرد

[p x t [1-m] + p y m] - p x t يؤدي ضرب المصطلحات وإلغائها إلى:

D p = -m (p x t - p y t). هذا منطقي: التغيير في p يعتمد على معدل الهجرة والاختلاف في p بين المجموعتين. إذا أخذنا في الاعتبار شبكة أو مصفوفة من السكان وركزنا على أحد هذه المجموعات السكانية كمجموعة متلقية مع جميع المجموعات السكانية الأخرى التي تساهم بشكل متساوٍ فيها ، فسيتم استبدال p y بمتوسط ​​p لجميع المجموعات السكانية الأخرى. العديد من السيناريوهات ممكنة.

لمعالجة التأثيرات المجمعة لتدفق الجينات والاختيار ، سوف نستدعي & quotfight & quot مشابهًا لما وصفناه لتوازن اختيار الطفرات أعلاه. ضع في اعتبارك أن بعض الأليل الضعيف ينطلق إلى الجانب الآخر من المسارات ، إذا جاز التعبير ، حيث لا ينجو (على سبيل المثال ، الأسماك تسبح في ميناء نيويورك). هناك ضغط تطوري يغير ترددات الأليل في اتجاه واحد (في الميناء) ، وقوة تطورية معاكسة تقضي على تلك الأليلات (مياه الصرف الصحي تقتل الأسماك غير المتسامحة وراثيًا). اعتمادًا على القوة النسبية لهاتين القوتين المتعارضتين ، يمكن أن تنشأ حالة توازن.

دعنا نأخذ في الاعتبار حركة أليل & quota & quot ، ونفترض أنه متنحي تمامًا في نمطه الظاهري للموت بمياه الصرف الصحي. يمكن تعريف التغيير في تردد الأليل من الهجرة إلى الميناء على النحو الوارد أعلاه: D q = -m (q x t - q y t). (لاحظ أننا غيرنا p إلى q لأننا ندرس الأليل x و y يشيران إلى المجموعتين). التغيير في تردد الأليل بسبب الانتقاء مقابل هذا الأليل هو -sq 2 (1-q) (لاحظ أن هذا هو نفس التعبير الذي استخدمناه في توازن اختيار الطفرة أعلاه). من خلال وضع هاتين القطعتين معًا ، يمكننا كتابة التعبير عن التغيير في تردد الأليل الناتج عن كل من تدفق الجينات والاختيار: D q = -m (q x t - q y t) - sq x 2 (1-q x). عندما & quotfight & quot بين تدفق الجينات والاختيار هو & quotdraw & quot ، سيكون النظام في حالة توازن ولن يكون هناك تغيير في q ،

و -m (q x t - q y t) = sq 2 (1-q).

لذا ، عد إلى السمك. دعنا نقول أن الزيجوت متماثل الزيجوت يسقط ميتًا في اللحظة التي يدخلون فيها النهر الشرقي (لكن أسماك AA و Aa جيدة). خارج ميناء نيويورك ، تكون ترددات الأليلين متساوية (p = q = 0.5). تم اكتشاف أنه في النهر الشرقي ، q = 0.1 على مدى أجيال عديدة ، ويريد العمدة معرفة نسبة الأسماك في النهر الشرقي التي تأتي من الخارج كل جيل. تعطينا هذه المعلومات كل ما نحتاجه: إنها في حالة توازن ، q x = 0.1 (النهر الشرقي) ، q y = 0.5 (في الخارج) ، و s = 1.0 نظرًا لأن aa قد ماتت. عوّض بالقيم لتحصل على m = 0.023. يشير هذا إلى أن 2.3٪ من الأسماك في النهر الشرقي يجب أن تأتي من خارج كل جيل للحفاظ على تردد الأليل عند q = 0.1


شاهد الفيديو: الطفرة الوراثية والتنوع البيولوجي. تعريف الطفرة. الثانية ثانوي (كانون الثاني 2023).