معلومة

ما هو الوقت الذي يستغرقه الإنسان ليخسر كل ذريته بسبب الميراث؟

ما هو الوقت الذي يستغرقه الإنسان ليخسر كل ذريته بسبب الميراث؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

من هذا أعلم أننا سنرث فقط بعض المعلومات الجينية من الوالدين ، وهي حوالي 50 بالمائة. لكن المشكلة هي أن الجين له حجم محدود ، فبعد عدة أجيال ، يترك الشخص 0.5 دولار فقط مرة 0.5 مرة 0.5 دولار من أجزاء الجينات للنسل ، وسيتم طرحها في الصفر. سؤالي هو ، ما هي المدة التي يحتاجها الإنسان ليخسر كل المعلومات الجينية في العالم؟


أعتقد أن سؤالك ينقل بعض سوء الفهم.

الطفل ذات صلة لكل من الوالدين بمعامل ½. البشر لديهم جينوم ثنائي الصبغيات ، مما يعني أن لديهم نسختين من كل كروموسوم (انظر: الجسيم الذاتي). عندما يتكاثر شخصان ، يساهم كل منهما بنسخة واحدة من كل كروموسوم في النسل ، وبعبارة أخرى ، يساهمان في جينوم أحادي الصبغية لتكوين طفل ثنائي الصبغة. المعلومات الجينية لا "تضيع" - الجينوم لا يتقلص بعامل ½ كل جيل.

ومع ذلك ، القرابة هل تناقص من جيل إلى جيل. أنت مرتبط بكل من والديك بمعامل ½ ، كل واحد من أجدادك بمعامل ½ $ مرات $ ½ ، أجداد أجدادك بمعامل ½ $ مرات $ ½ $ مرات $ ½… أنت ترتبط أيضًا بأطفالك بعامل ½ ، فأنت مرتبط بأحفادك بمعامل ½ $ times $ ½… تحصل على الصورة ، حق?

على سبيل المثال، يتصور يحمل الجينوم جينًا واحدًا فقط. يحمل والدك الأليلات AA دولارًا أمريكيًا في هذا المكان ، ووالدتك $ aa $. ستصبح عندئذٍ $ Aa $ ، ولأن نصف الأليلات أتت من والدك والنصف الآخر من والدتك ، ستكون مرتبطًا بكلٍّ منهما بمعامل ½ ، لكن الثلاثة جميعًا لديهم نفس العدد من الجينات (1) وهذا الجين له نفس الطول (في النيوكليوتيدات ، باستثناء الطفرات) في الثلاثة.


أشعر أن rg255 قد أجاب على سؤالك جيدًا ، ولكن ذهني انطلق إلى علاقة أسية ، وهي جزء مما أشعر بسؤالك وما قاله rg255 (ولكن لدي صورة جميلة لأضيفها).

يوضح الرسم البياني الأسي العلاقة التي تتحدث عنها حيث يتم تقسيم المادة بلا حدود على نفسها.

بهذه الطريقة لن تصل إلى الصفر أبدًا. سوف يتقلص بشكل حتمي وأسي لكنه لن يختفي.


كيف يعمل الميراث؟

وجد مسح 2018 لتمويل المستهلك (SCF) أن متوسط ​​الميراث في الولايات المتحدة هو 69000 دولار. ومع ذلك ، وجد استطلاع أجراه بنك HSBC أن الأمريكيين في سن التقاعد يتوقعون ترك ما يقرب من 177 ألف دولار لورثتهم. كما اتضح ، فإن نقل الممتلكات والأصول لا يسير دائمًا كما هو متوقع أو مخطط له. بالإضافة إلى ذلك ، على الرغم من أنه قد يبدو وكأنه مكسب غير متوقع ، إلا أن الحصول على الميراث نادرًا ما يكون سهلاً مثل إيداع الشيك. تابع القراءة لمعرفة كيفية عمل الميراث بالضبط.


5 إجابات 5

هل يمكن لأي شخص أن يفقد خلاصه حسب 2 بطرس 2: 20-22؟

الجواب المختصر هو & quot؛ نعم ، بالتأكيد & quot

قد تكون الاستجابة التالية غير مستساغة للبعض. ومع ذلك ، فليس في نيتي بالتأكيد أن أجرح أولئك الذين يعتقدون أننا ببساطة لا يمكن أن نفقد بمجرد أن ننال الخلاص في المسيح. إن الحتمية الأكبر هنا هي أن تُقال الحقيقة ، والتي تتجاوز أي حساسيات لمن يكفرها.

إنه لسوء تفسير مقاطع مثل تلك الموجودة في OP الذي أتحدث عنه. أود أن أشير إلى العديد من الحالات التي قيل لنا فيها أنه في الواقع يمكن لشخص ما أن يتخلى عن الإيمان. وهم بذلك في وضع محفوف بالمخاطر.

1. أعلن يسوع في إنجيل يوحنا:

يوحنا ١٥: ٢ ، ٦: "كل فرع في نفسي الذي لا يؤتي ثمارًا ، ينزع وكل غصن يثمر ، يقطعه ليؤتي ثمارًا أكثر. '' 6 "إذا لم يثبت أحد فيّ ، فإنه يُرمى كغصن ويجف وهم اجمعهم و يقذف معهم في النار و احترقوا& quot (التشديد مضاف).

أليس المسيح يحذر تلاميذه من أن كل من لا يلتزم فيه -- التي هي في كل وصاياه، سيُجمعون ويُلقون في النار حيث يُحرقون & quot؟ أليست هذه النار جهنم؟ وإلا كيف يمكننا قراءة هذا؟ هل الشخص الذي قبل المسيح واعتمد فقط ليقرر لاحقًا أن يعيش حياة مجرم غير تائب لا يزال يخلص؟ ألم يعود هذا الشخص ، كما هو الحال مع آيات OP ، مجازيًا إلى & quot؛ quothis الخاص & quot؛ القيء & quot؛ & quotwallow in the mire & quot؟

2. في رسالة بولس إلى أهل غلاطية ، حذر الرسول من أنه إذا استمر هؤلاء المسيحيون في التخلي عن إيمانهم لصالح شريعة موسى ، فإن الإنجيل سيكون عديم الفائدة:

غلاطية ٥: ٢: & quot ؛ ها أنا بولس أقول لك إن ختنت ، لن يفيدك المسيح& quot (التشديد مضاف).

إذا كان المسيح & quot؛ لا ينفع & quot؛ للمسيحيين الذين نظروا إلى الوراء إلى الشريعة القديمة ، فكيف يمكن إذًا إنقاذهم من الانفصال الأبدي عن الله؟ يتبع هذا تحذير صارم آخر من بولس:

غلاطية ٥: ٤: & مثل لقد كنت قطعت عن المسيح، أنتم الذين يسعون إلى أن يبرر القانون سقطت من النعمة& quot (التشديد مضاف).

هل يمكن تجاهل الكلمات & quotsevered من المسيح & quot & quot & quot؛ سقطت من النعمة & quot؟ كيف يمكن أن نكون & quotsevered من المسيح & quot إذا لم نقتطفه & quot في المقام الأول؟ وإذا انفصلنا عن المسيح أو سقطنا ، ألا يعني هذا أننا ضلنا في اللهيب الأبدي؟ هل هناك بعض & quotsafety net & quot التي ستستمر في الإمساك بالمسيحيين السابقين وهم يغرقون في الجحيم؟ إذا كانت هذه التحذيرات غير مقنعة ، فماذا ستفعل أبدا تقنع أحدًا أنه نعم نستطيع أن نبتعد عن الإيمان؟

3. ربما تكون & quotgo to & quot كتاب الكتاب المقدس في مسألة الردة هي الرسالة إلى العبرانيين. هناك نقرأ عدة تحذيرات خطيرة:

عبرانيين ٢: ١-٣: لهذا السبب يجب علينا نحن المسيحيين أن نولي اهتمامًا أكبر لما سمعناه حتى لا نبتعد عنه. لأنه إذا ثبت أن الكلمة المنطوقة من خلال الملائكة غير قابلة للتغيير ، ونال كل تجاوز وعصيان عقوبة عادلة [في O / T] ، فكيف سننجو إذا أهملنا هذا الخلاص العظيم [في المسيح]؟ & quot

هذا المقطع يسأل ، إذا ابتعدنا & اقتباس عن الإيمان الذي نمتلكه الآن ، فكيف نهرب من غضب الله؟ إذا قررت ذلك شجب - مدى الحياة - مسيحتي، ألم & أقتبس من إيماني (في الواقع ، تخلت عنه)؟ إذا لم يكن كذلك ، فكيف ذلك؟ هل نؤمن حقًا أن الله سيرفض شجبتي؟

4. مرة أخرى ، في الرسالة إلى العبرانيين ، نحذر من عدم تطوير عدم الإيمان:

عبرانيين 3:12: & quot؛ احرصوا أيها الإخوة [المسيحيين] على ألا يكون في أحد منكم قلب شرير غير مؤمن الذي يبتعد عن الله الحي& quot (التشديد مضاف).

من هذه الآية المعنى الواضح هو أن يمكننا تطوير قلب شرير غير مؤمن ** يبتعد عن الله. & quot ؛ وإذا فعلنا ذلك ، فلن ندخل معه الجنة أبدًا. يبدو لي أن الإيمان بغير ذلك يشكل نوعًا من العمى الروحي.

5. نقرأ لاحقًا في الفصل السادس من نفس الرسالة:

عبرانيين ٦: ٤- ٦: & quot في حالة أولئك الذين استنيروا في يوم من الأيام وذاقوا العطية السماوية وأصبحوا شركاء في الروح القدس وذاقوا كلمة الله الصالحة وقوى الدهر الآتي ، ثم سقطوا، فمن المستحيل أن أجددهم مرة أخرى للتوبة ، منذ ذلك الحين يصلبوا لأنفسهم مرة أخرى ابن الله ويجعلونه عارًا& quot (التشديد مضاف).

إذا كانت جملة الآية 6 أعلاه (& quot ؛ سقطت & quot) لا تعني ما تقول ، فكيف يكون للكلمات معنى؟ من الواضح أن هذا المقطع يتحدث عن أولئك الذين تلقوا الإنجيل. "لقد جعلوا شركاء في الهبة السماوية [للمسيح] ،" ومثلوا وذهبوا وابتعدوا عنه. ثم يحذر الكاتب من استحالة تجديد شخص في هذه الحالة طالما استمروا في حالتهم الحالية الساقطة. من الواضح إذن:

عبرانيين ٦: ٨: & quot [إذا كان هذا الشخص] ينتج أشواكًا وحسكًا [ينتج ثمارًا لا قيمة لها لله] ، [هم] لا قيمة لهم ويقتربوا من أن يُلعنوا ، وينتهي بهم الأمر إلى الاحتراق. & quot

كيف يتم إنقاذ شخص في مثل هذه الحالة؟ هل يمكننا حقًا استخدام التحريفات النصية لتعديل معنى النص بطريقة ما؟ أم أنه ليس الأمر أنه عندما يتحول شخص ما إلى حياة العصيان المتعمد ، فإنه يقتبس من ابن الله ليفتح العار & مثل (6: 6)؟ كما يوضح الفصل 10 من نفس الرسالة:

عبرانيين ١٠: ٢٦-٢٧: & مثل: إذا استمررنا في المعصية عمدا بعد معرفة الحق ، لم يعد هناك ذبيحة عن الخطايا، لكن توقع مرعب للحكم والغضب من حريق يستهلك الخصوم & quot (راجع عيسى 26:11 ، 1 تسالونيكي 1: 7 ، التشديد مضاف).

لا ينبغي أن يكون هناك شك في أنه إذا تخلى أحد عن إيمانه بالمسيح ، فلن يكون هناك أي ذبيحة عن خطاياهم إلا إذا عادوا إليه. كل ما تبقى هو & حصة توقع مرعبة للحكم. & quot

6. في كثير من الأحيان ، نعتمد على نصيحة أولئك الذين يبدو أنهم يرفضون عرضًا النصوص التوراتية ذات الأهمية الأوضح. يجب على الجميع فهم معنى 2 بطرس 2 في OP:

2 بطرس 2: 20-22: & quot في حال ، بعد أن هربوا من نجاسات العالم بمعرفة [المسيح]، يتورطون فيها مرة أخرى ويتم التغلب عليهم ، أصبحت الدولة الأخيرة بالنسبة لهم أسوأ من الأولى... لقد حدث لهم [المرتدون] وفقًا للمثل الحقيقي ، "الكلب يعود إلى قيئه" ، و "البذرة ، بعد الغسل ، تعود إلى التمرغ في الوحل" (التشديد مضاف).

أولئك الذين يبتعدون عن الإيمان هم في حالة أكثر قسوة مما كانوا عليه قبل قبول المسيح في المقام الأول. أقترح أن نص 2 بطرس 2 لا يمكن أن يكون أكثر وضوحًا في هذا الصدد.

هذه المقاطع فقط تخدش السطح من حقيقة ذلك القديسين علبة تقع بعيدا. يجب أن نسأل أنفسنا - ليس بناءً على رأي شخص آخر - ليس ما قيل لنا ، بل على أعيننا: كيف لا تتحدث هذه المقاطع (وغيرها الكثير) مباشرة إلى أولئك الذين نالوا عطية النعمة من عند الله ثم تركوها؟ هل مثل هذا الشخص ، غير نادم في إدانته لله ، قد خلص حقًا على الإطلاق؟ إذا كان الأمر كذلك ، فكيف؟

إنه لأمر عجيب حقًا ألا يرى أي شخص هذه الغابة الواضحة & quot ؛ للأشجار.


عندما يموت الغراب ، تستدعي الغربان الأخرى أفرادًا من نوعها ، ويتجمعون معًا حول الذبيحة. سيتوقفون عادةً عن الأكل لبعض الوقت بعد الموت. تظهر آثار الحزن بشكل خاص في الطيور التي تقضي حياتها بأكملها مع شريك واحد - مثل الأوز أو الطيور المغردة. تمتد التأثيرات أحيانًا إلى توقف الشريك المتبقي عن الأكل ، وفي النهاية يموت نفسه.

طقوس الحداد في مملكة الحيوان


محتويات

الأصول تحرير

تم اقتراح وراثة الخصائص المكتسبة في العصور القديمة ، وظلت فكرة حالية لعدة قرون. كتب مؤرخ العلوم كونواي زيركل في عام 1935 ما يلي: [3]

لم يكن لامارك عالم الأحياء الأول أو الأكثر تميزًا الذي يؤمن بوراثة الشخصيات المكتسبة. لقد أيد مجرد اعتقاد تم قبوله بشكل عام لمدة 2200 عام على الأقل قبل وقته واستخدمه لشرح كيف يمكن أن يحدث التطور. تم قبول ميراث الشخصيات المكتسبة سابقًا من قبل أبقراط وأرسطو وجالينوس وروجر بيكون وجيروم كاردان وليفينوس ليمنيوس وجون راي ومايكل أدانسون وجو. المقلية. بلومنباخ وإيراسموس داروين من بين آخرين. [3]

أشار زيركل إلى أن أبقراط وصف التكاثر الشامل ، وهي النظرية القائلة بأن ما يورث مستمد من جسد الوالد بالكامل ، بينما اعتقد أرسطو أنه مستحيل ، لكن على الرغم من ذلك ، وافق أرسطو ضمنيًا على وراثة الخصائص المكتسبة ، مع إعطاء مثال وراثة ندبة أو عمى ، مع ملاحظة أن الأطفال لا يشبهون والديهم دائمًا. سجل زيركل أن بليني الأكبر كان يفكر بنفس الطريقة. أشار زيركل أيضًا إلى أن القصص التي تتضمن فكرة وراثة الخصائص المكتسبة تظهر عدة مرات في الأساطير القديمة والكتاب المقدس ، واستمرت حتى روديارد كيبلينج فقط حتى القصص. [4] إيراسموس داروين Zoonomia (ج. 1795) اقترح أن الحيوانات ذوات الدم الحار تتطور من "خيوط حية واحدة. مع قوة اكتساب أجزاء جديدة" استجابة للمنبهات ، مع كل جولة من "التحسينات" موروثة من الأجيال المتعاقبة. [5]

تحرير داروين pangenesis

تشارلز داروين حول أصل الأنواع اقترح الانتقاء الطبيعي كآلية رئيسية لتطوير الأنواع ، لكنه لم يستبعد أحد أشكال اللاماركية كآلية تكميلية. [6] أطلق داروين على هذا التكوّن pangenesis وشرحها في الفصل الأخير من كتابه تنوع الحيوانات والنباتات تحت التدجين (1868) ، بعد وصف العديد من الأمثلة لإثبات ما اعتبره وراثة للخصائص المكتسبة. استند التكاثر ، الذي أكد على أنه فرضية ، على فكرة أن الخلايا الجسدية ، استجابة للتحفيز البيئي (الاستخدام والإهمال) ، تتخلص من `` الأحجار الكريمة '' أو `` البانجين '' التي تنتقل حول الجسم ، ولكن ليس بالضرورة في الجسم. تيار الدم. كانت هذه البانجينات عبارة عن جزيئات مجهرية من المفترض أنها تحتوي على معلومات حول خصائص الخلية الأم ، وكان داروين يعتقد أنها تراكمت في النهاية في الخلايا الجرثومية حيث يمكن أن تنقل إلى الجيل التالي الخصائص المكتسبة حديثًا للوالدين. [7] [8]

أجرى ابن عم داروين ، فرانسيس جالتون ، تجارب على الأرانب ، بالتعاون مع داروين ، حيث نقل دم مجموعة متنوعة من الأرانب إلى مجموعة أخرى متوقعة أن نسلها سيظهر بعض خصائص الأول. لم يفعلوا ذلك ، وأعلن غالتون أنه دحض فرضية داروين حول التخلق ، لكن داروين اعترض ، في رسالة إلى المجلة العلمية. طبيعة سجية، أنه لم يفعل شيئًا من هذا القبيل ، لأنه لم يذكر الدم في كتاباته. وأشار إلى أنه اعتبر أن التكوّن يحدث في الأوالي والنباتات التي ليس لها دم ، وكذلك في الحيوانات. [9]

تحرير إطار لامارك التطوري

بين عامي 1800 و 1830 ، اقترح لامارك إطارًا نظريًا منهجيًا لفهم التطور. رأى التطور على أنه يتكون من أربعة قوانين: [10] [11]

  1. "الحياة بقوتها تميل إلى زيادة حجم جميع الأعضاء التي تمتلك قوة الحياة ، وقوة الحياة تمد أبعاد تلك الأجزاء إلى الحد الذي تجلبه تلك الأجزاء إلى نفسها"
  2. "إن إنتاج عضو جديد في جسم الحيوان ، ناتج عن مطلب جديد ينشأ. والذي لا يزال يشعر به ، وحركة جديدة يولدها هذا المطلب ، وصيانته / صيانته"
  3. "إن تطور الأعضاء وقدرتها هما نتيجة دائمة لاستخدام تلك الأعضاء".
  4. "كل ما تم اكتسابه أو تتبعه أو تغييره ، في فسيولوجيا الأفراد ، خلال حياتهم ، يتم حفظه من خلال التكوين والتكاثر ونقله إلى أفراد جدد مرتبطين بأولئك الذين خضعوا لهذه التغييرات."

مناقشة لامارك للوراثة تحرير

في عام 1830 ، بصرف النظر عن إطاره التطوري ، ذكر لامارك بإيجاز فكرتين تقليديتين في مناقشته للوراثة ، والتي كانت تعتبر في أيامه صحيحة بشكل عام. الأول كان فكرة الاستخدام مقابل الإهمال الذي وضع نظريته أن الأفراد يفقدون خصائص لا يحتاجونها ، أو يستخدمونها ، ويطورون خصائص مفيدة. والثاني هو القول بأن السمات المكتسبة قابلة للتوريث. قدم كإيضاح متخيل فكرة أنه عندما تمد الزرافات أعناقها لتصل إلى أوراق عالية في الأشجار ، فإنها ستقوي أعناقها وتطيلها تدريجيًا. عندئذ يكون لهذه الزرافات ذرية ذات رقبة أطول قليلاً. وبنفس الطريقة ، كما قال ، فإن الحداد ، من خلال عمله ، يقوي عضلات ذراعيه ، وبالتالي يكون لأبنائه نمو عضلي مماثل عندما ينضجون. ذكر لامارك القانونين التاليين: [12]

  1. Première Loi: Dans tout animal qui n 'a point dépassé le terme de ses développemens، l' emploi plus fréquent et soutenu d 'un organe quelconque، fortifie peu à peu cet organe، le développe، l' agrandit، et lui donne une une une une نسبة الاستخدام المستمر للاستخدام عبر الهاتف ، عدم الإدراك الذاتي ، عدم الإدراك ، تقليل التقدم في الكليات ، والنهائية على أساس عدم المساواة.[12]
  2. Deuxième Loi: Tout ce que la nature a fait actre ou perdre aux individus par l 'effect des circonstances où leur race se trouble depuis long temps exposée، et، par conséquent، par l' effect de l 'emploi prédominant de tel organe، على قدم المساواة مع الاستخدام المستمر للاستخدام المستمر للحفظ على أساس التوفير في البيئة الحديثة للأفراد ، تم الحصول على مجتمعات ملائمة لجنس الجنسين ، أو منتج جديد للأفراد.[12]
  1. القانون الأول [الاستخدام والإلغاء]: في كل حيوان لم يتجاوز حدود نموه ، فإن الاستخدام المتكرر والمستمر لأي عضو يقوي هذا العضو ويطوره ويوسع تدريجياً ، ويمنحه قوة تتناسب مع طول الوقت لقد تم استخدامه على هذا النحو بينما يؤدي الإهمال الدائم لأي عضو إلى إضعافه وتدهوره بشكل غير محسوس ، ويقلل تدريجياً من قدرته الوظيفية ، حتى يختفي في النهاية.
  2. القانون الثاني [الميراث الناعم]: جميع المكاسب أو الخسائر التي تحدثها الطبيعة على الأفراد ، من خلال تأثير البيئة التي وُضع فيها عرقهم منذ فترة طويلة ، وبالتالي من خلال تأثير الاستخدام السائد أو الإهمال الدائم لأي عضو. يتم الحفاظ عليها عن طريق التكاثر للأفراد الجدد الذي يظهر ، بشرط أن تكون التعديلات المكتسبة مشتركة بين الجنسين ، أو على الأقل للأفراد الذين ينتجون الصغار. [13]

من حيث الجوهر ، يؤدي التغيير في البيئة إلى إحداث تغيير في "الاحتياجات" (يتألق) ، مما يؤدي إلى تغيير في السلوك ، مما يؤدي إلى تغيير في استخدام الأعضاء وتطورها ، وإحداث تغيير في الشكل بمرور الوقت - وبالتالي التحول التدريجي للأنواع. أشار علماء الأحياء التطورية ومؤرخو العلوم كونواي زيركل ومايكل جيزلين وستيفن جاي جولد إلى أن هذه الأفكار لم تكن أصلية بالنسبة إلى لامارك. [3] [1] [14]

تجربة وايزمان تحرير

تنص نظرية البلازما الجرثومية لأوغست وايزمان على أن خلايا السلالة الجرثومية في الغدد التناسلية تحتوي على معلومات تنتقل من جيل إلى آخر ، غير متأثرة بالخبرة ، ومستقلة عن الخلايا الجسدية (الجسم).وهذا يعني ضمناً ما أصبح يُعرف باسم حاجز وايزمان ، لأنه سيجعل وراثة لامارك من التغييرات في الجسم صعبة أو مستحيلة. [15]

أجرى وايزمان تجربة إزالة ذيول 68 فأرًا أبيض ، وتلك الخاصة بنسلها على مدى خمسة أجيال ، وذكر أنه لم يولد أي فئران نتيجة لذلك بدون ذيل أو حتى بذيل أقصر. في عام 1889 ، ذكر أن "901 شابًا تم إنتاجهم بواسطة خمسة أجيال من الآباء المشوهين صناعياً ، ومع ذلك لم يكن هناك مثال واحد للذيل البدائي أو أي خلل آخر في هذا العضو." [16] كان يُعتقد في ذلك الوقت أن التجربة والنظرية التي تقوم عليها كانت تفنيدًا لللاماركية. [15]

إن فعالية التجربة في دحض فرضية لامارك مشكوك فيها ، لأنها لم تتناول استخدام وإهمال من الخصائص استجابة للبيئة. لاحظ عالم الأحياء Peter Gauthier في عام 1990 أن: [17]

هل يمكن اعتبار تجربة وايزمان حالة إهمال؟ اقترح لامارك أنه عندما لا يتم استخدام العضو ، فإنه يتلف ببطء وبشكل تدريجي للغاية. بمرور الوقت ، على مدى عدة أجيال ، سوف تختفي تدريجياً حيث تم توريثها بشكلها المعدل في كل جيل متتالي. يبدو أن قطع ذيول الفئران لا يفي بمؤهلات الإهمال ، ولكنه يقع في فئة إساءة الاستخدام العرضي. لم يتم إثبات فرضية لامارك من الناحية التجريبية ولا توجد آلية معروفة لدعم فكرة أن التغيير الجسدي ، مهما كان مكتسبًا ، يمكن بطريقة ما إحداث تغيير في البلازما الجرثومية. من ناحية أخرى ، من الصعب دحض فكرة لامارك بشكل تجريبي ، ويبدو أن تجربة وايزمان فشلت في تقديم الدليل على إنكار فرضية لامارك ، لأنها تفتقر إلى عامل رئيسي ، وهو الجهد المتعمد للحيوان في التغلب على العقبات البيئية. [17]

اعتبر Ghiselin أيضًا أن تجربة Weismann لتقطيع الذيل ليس لها أي تأثير على فرضية Lamarckian ، حيث كتب في عام 1994 ما يلي: [1]

كانت الخصائص المكتسبة التي برزت في تفكير لامارك هي التغييرات التي نتجت عن دوافع الفرد وأفعاله ، وليس من تصرفات العوامل الخارجية. لم يكن لامارك معنيًا بالجروح أو الإصابات أو التشوهات ، ولم يتم اختبار أو "دحض" أي شيء ذكره لامارك من خلال تجربة وايزمان لتقطيع الذيل. [1]

صرح مؤرخ العلوم راسموس وينتر أن وايزمان كان لديه آراء مختلفة حول دور البيئة في البلازما الجرثومية. في الواقع ، مثل داروين ، أصر باستمرار على أن البيئة المتغيرة ضرورية لإحداث تباين في المادة الوراثية. [18]

يعتبر تحديد اللاماركية مع وراثة الخصائص المكتسبة من قبل علماء الأحياء التطورية بما في ذلك Ghiselin كقطعة أثرية مزيفة للتاريخ اللاحق للفكر التطوري ، تكررت في الكتب المدرسية دون تحليل ، وتتناقض بشكل خاطئ مع صورة مزيفة لتفكير داروين. يلاحظ Ghiselin أن "داروين قبل وراثة الخصائص المكتسبة ، تمامًا كما فعل لامارك ، حتى أن داروين اعتقد أن هناك بعض الأدلة التجريبية لدعمها." [1] كتب غولد أنه في أواخر القرن التاسع عشر ، أعاد أنصار التطور "قراءة لامارك ، ونبذوا شجاعته جانبًا. ورفعوا جانبًا واحدًا من الميكانيكا - وراثة الشخصيات المكتسبة - إلى التركيز المركزي الذي لم يكن لدى لامارك نفسه. " [19] وجادل بأن "حصر" اللاماركية "في هذه الزاوية الصغيرة وغير المميزة نسبيًا من فكر لامارك يجب أن يوصف بأنه أكثر من مجرد تسمية خاطئة ، ويشكك حقًا في ذكرى الرجل ونظامه الأكثر شمولية. . " [2] [20]

تحرير السياق

فترة تاريخ الفكر التطوري بين وفاة داروين في ثمانينيات القرن التاسع عشر ، وتأسيس علم الوراثة السكانية في عشرينيات القرن الماضي وبدايات التوليف التطوري الحديث في الثلاثينيات من القرن الماضي ، أطلق عليها بعض مؤرخي العلوم اسم كسوف الداروينية. خلال ذلك الوقت ، قبل العديد من العلماء والفلاسفة حقيقة التطور ، لكنهم شككوا فيما إذا كان الانتقاء الطبيعي هو الآلية التطورية الرئيسية. [21]

من بين البدائل الأكثر شيوعًا كانت النظريات التي تنطوي على وراثة الخصائص المكتسبة خلال حياة الكائن الحي. العلماء الذين شعروا أن مثل هذه الآليات اللاماركية كانت مفتاح التطور ، أطلق عليهم اسم اللاماركيين الجدد. ومن بينهم عالم النبات البريطاني جورج هنسلو (1835-1925) ، الذي درس آثار الإجهاد البيئي على نمو النباتات ، معتقدًا أن مثل هذا التباين الناجم عن البيئة قد يفسر الكثير من تطور النبات ، وعالم الحشرات الأمريكي ألفيوس سبرينغ باكارد ، الابن ، الذي درس الحيوانات العمياء التي تعيش في الكهوف وكتب كتابًا عام 1901 عن لامارك وعمله. [22] [23] كما تم تضمين علماء الأحافير مثل إدوارد درينكر كوب وألفيوس هيات ، الذين لاحظوا أن سجل الحفريات أظهر أنماطًا منظمة ، وخطية تقريبًا ، من التطور الذي شعروا أنه تم تفسيره بشكل أفضل من خلال آليات لامارك وليس عن طريق الانتقاء الطبيعي. شعر بعض الناس ، بما في ذلك كوب وناقد داروين صموئيل بتلر ، أن وراثة الخصائص المكتسبة ستسمح للكائنات بتشكيل تطورها الخاص ، لأن الكائنات الحية التي اكتسبت عادات جديدة ستغير أنماط استخدام أعضائها ، مما سيبدأ التطور لاماركي. لقد اعتبروا هذا متفوقًا من الناحية الفلسفية على آلية داروين للتباين العشوائي التي تتأثر بالضغوط الانتقائية. استقطبت اللاماركية أيضًا هؤلاء ، مثل الفيلسوف هربرت سبنسر وعالم التشريح الألماني إرنست هيكل ، الذين رأوا التطور باعتباره عملية تقدمية بطبيعتها. [22] جمع عالم الحيوان الألماني ثيودور إيمر Larmarckism مع أفكار حول تكوين العظام ، فكرة أن التطور موجه نحو هدف. [24]

مع تطور التوليف الحديث لنظرية التطور ، وعدم وجود دليل على وجود آلية لاكتساب وتمرير خصائص جديدة ، أو حتى وراثتها ، لم تعد اللاماركية مفضلة إلى حد كبير. على عكس الداروينية الجديدة ، فإن اللاماركية الجديدة هي مجموعة فضفاضة من النظريات والآليات غير التقليدية إلى حد كبير والتي ظهرت بعد زمن لامارك ، بدلاً من مجموعة متماسكة من العمل النظري. [25]

تحرير القرن التاسع عشر

انتشرت نسخ التطور اللاماركية الجديدة على نطاق واسع في أواخر القرن التاسع عشر. إن الفكرة القائلة بأن الكائنات الحية يمكنها إلى حد ما اختيار الخصائص التي سيتم توريثها أتاحت لها أن تكون مسؤولة عن مصيرها على عكس النظرة الداروينية ، التي وضعتها تحت رحمة البيئة. كانت مثل هذه الأفكار أكثر شيوعًا من الانتقاء الطبيعي في أواخر القرن التاسع عشر لأنها جعلت من الممكن للتطور البيولوجي أن يتلاءم مع إطار عمل إلهي أو خطة إرادة طبيعية ، وبالتالي فإن النظرة اللاماركية الجديدة للتطور غالبًا ما دعا إليها مؤيدو التأسيس. [26] وفقًا لمؤرخ العلوم بيتر ج.بولر ، كتب في عام 2003:

كانت إحدى الحجج الأكثر إقناعًا عاطفياً التي استخدمها اللاماركيون الجدد في أواخر القرن التاسع عشر هي الادعاء بأن الداروينية كانت نظرية ميكانيكية اختزلت الكائنات الحية إلى دمى مدفوعة بالوراثة. جعلت نظرية الاختيار الحياة في لعبة روليت روسية ، حيث تم تحديد الحياة أو الموت مسبقًا بواسطة الجينات الموروثة. لا يمكن للفرد فعل أي شيء للتخفيف من الوراثة السيئة. في المقابل ، سمحت اللاماركية للفرد باختيار عادة جديدة عندما يواجه تحديًا بيئيًا وتشكيل مسار التطور المستقبلي بأكمله. [27]

أجرى العلماء من ستينيات القرن التاسع عشر فصاعدًا العديد من التجارب التي زُعم أنها تظهر توريث لاماركيين. بعض الأمثلة موصوفة في الجدول.

تحرير أوائل القرن العشرين

بعد قرن من الزمان ، استمر العلماء والفلاسفة في البحث عن آليات وأدلة لوراثة الخصائص المكتسبة. تم الإبلاغ عن التجارب في بعض الأحيان على أنها ناجحة ، ولكن منذ البداية تم انتقادها على أسس علمية أو تبين أنها مزيفة. [45] [46] [47] [48] [49] على سبيل المثال ، في عام 1906 ، جادل الفيلسوف أوجينيو رينيانو عن نسخة أسماها "التخلق المركزي" ، [50] [51] [52] [53] [54] [55] لكنه رفض من قبل معظم العلماء. [56] بعض الأساليب التجريبية موصوفة في الجدول.

تجارب أوائل القرن العشرين في محاولة لإثبات الميراث اللاماركي
عالم تاريخ تجربة النتيجة المزعومة نقض
برج ويليام لورانس 1907 حتى 1910 كولورادو خنافس البطاطس في الرطوبة الشديدة ودرجة الحرارة تغيرات قابلة للتوريث في الحجم واللون انتقد ويليام باتسون تاور وزعم أن جميع النتائج المفقودة في حريق زار ويليام إي كاسل المختبر ، ووجد حريقًا مشبوهًا ، وشكوكًا في الادعاء بأن تسرب البخار قد قتل جميع الخنافس ، وخلصت البيانات المزيفة. [57] [58] [59] [46] [47]
جوستاف تورنير 1907 حتى 1918 ذهبية ، أجنة الضفادع ، نيوت تشوهات موروثة المتنازع عليها ربما تأثير تناضحي [60] [61] [62] [63]
تشارلز روبرت ستوكارد 1910 التسمم المتكرر للكحول لخنازير غينيا الحامل التشوهات الموروثة ريمون بيرل غير قادر على استنساخ النتائج في الدجاج التفسير الدارويني [64] [45]
فرانسيس بيرتودي سومنر 1921 تمت تربية الفئران في درجات حرارة ورطوبة مختلفة أجساد أطول موروثة ، وذيول ، وأقدام خلفية نتائج غير متسقة [65] [66]
مايكل ف.جاير ، إليزابيث أ. سميث من عام 1918 حتى عام 1924 حقن الأجسام المضادة في مصل الدواجن لبروتين عدسة الأرانب في الأرانب الحوامل عيوب العين موروثة منذ 8 أجيال متنازع عليه ، النتائج لم يتم تكرارها [67] [68]
بول كامرير عشرينيات القرن الماضي القابلة الضفدع وسادات القدم السوداء موروثة قضية احتيال أو حبر محقون أو نتائج أساء تفسيرها احتفل بها آرثر كويستلر بحجة أن المعارضة كانت سياسية [48] [69]
وليام ماكدوغال عشرينيات القرن الماضي متاهات حل الفئران تعلم النسل متاهات أسرع (20 تجربة مقابل 165 تجربة) ضوابط تجريبية ضعيفة [70] [71] [72] [73] [74] [75] [49]
جون ويليام هيسلوب هاريسون عشرينيات القرن الماضي تعرض العث الفلفل للسخام الطفرات الموروثة التي يسببها السخام [76] [77] الفشل في تكرار النتائج غير المعقولة معدل الطفرات
إيفان بافلوف 1926 منعكس مشروط في الفئران للطعام والجرس النسل أسهل في التكييف نتائج مطالبة بافلوف التي تم سحبها غير قابلة للتكرار [78] [79]
كولمان جريفيث ، جون ديتليفسون من 1920 إلى 1925 تمت تربية الفئران على طاولة دوارة لمدة 3 أشهر اضطراب التوازن الموروث النتائج غير قابلة للتكرار تسبب على الأرجح عدوى الأذن [80] [81] [82] [83] [84] [85]
فيكتور جولوس [رر] الثلاثينيات المعالجة الحرارية في ذبابة الفاكهة سوداء البطن الطفرات الموجهة ، شكل من أشكال تقويم العظام النتائج غير قابلة للتكرار [86] [87]

أواخر القرن العشرين

أيد عالم الأنثروبولوجيا البريطاني فريدريك وود جونز وعالم الحفريات الجنوب أفريقي روبرت بروم وجهة نظر لاماركية جديدة للتطور البشري. اعتمد عالم الأنثروبولوجيا الألماني هيرمان كلاتش على نموذج لاماركي جديد للتطور لمحاولة شرح أصل المشي على قدمين. ظلت اللاماركية الجديدة مؤثرة في علم الأحياء حتى الأربعينيات عندما أعيد تأكيد دور الانتقاء الطبيعي في التطور كجزء من التركيب التطوري الحديث. [88] هربرت جراهام كانون ، عالم الحيوان البريطاني ، دافع عن اللاماركية في كتابه عام 1959 لامارك وعلم الوراثة الحديث. [89] في الستينيات من القرن الماضي ، دعا عالم الأجنة بول وينتريبرت إلى "لاماركية كيميائية حيوية". [90]

كانت اللاماركية الجديدة سائدة في علم الأحياء الفرنسي لأكثر من قرن. كان من بين العلماء الفرنسيين الذين دعموا اللاماركية الجديدة إدموند بيرييه (1844-1921) وألفريد جيار (1846-1908) وجاستون بونييه (1853-1922) وبيير بول غراسي (1895-1985). لقد اتبعوا تقليدين ، أحدهما ميكانيكي ، والآخر حيوي بعد فلسفة التطور عند هنري بيرجسون. [91]

في عام 1987 ، صاغ Ryuichi Matsuda مصطلح "عموم البيئة" لنظريته التطورية التي رأى أنها اندماج الداروينية مع اللاماركية الجديدة. ورأى أن التغاير هو آلية رئيسية للتغيير التطوري وأن الجدة في التطور يمكن أن تتولد عن طريق الاستيعاب الجيني. [92] [93] انتقد آرثر إم شابيرو آرائه لأنها لم تقدم دليلًا قويًا على نظريته. وأشار شابيرو إلى أن "ماتسودا نفسه يقبل الكثير في ظاهره ويميل إلى التفسير الذي يلبي رغباته". [93]

تحرير اللاماركية الأيديولوجية الجديدة

تم إحياء شكل من أشكال اللاماركية في الاتحاد السوفيتي في ثلاثينيات القرن الماضي عندما روج تروفيم ليسينكو لبرنامج البحث المدفوع أيديولوجيًا ، Lysenkoism الذي يناسب المعارضة الأيديولوجية لجوزيف ستالين لعلم الوراثة. أثرت Lysenkoism على السياسة الزراعية السوفيتية والتي بدورها تم إلقاء اللوم عليها لاحقًا لفشل المحاصيل. [94]

تحرير النقد

جورج جايلورد سيمبسون في كتابه الإيقاع والوضع في التطور (1944) ادعى أن التجارب على الوراثة فشلت في إثبات أي عملية لاماركية. [95] أشار سيمبسون إلى أن اللاماركية الجديدة "تؤكد عاملاً رفضه لامارك: وراثة التأثيرات المباشرة للبيئة" وأن اللاماركية الجديدة أقرب إلى تكوّن داروين من آراء لامارك. [96] كتب سيمبسون ، "وراثة الشخصيات المكتسبة ، فشلت في تلبية اختبارات الملاحظة وتم تجاهلها عالميًا تقريبًا من قبل علماء الأحياء." [97]

أشار عالم النبات كونواي زيركل إلى أن لامارك لم يبتكر الفرضية القائلة بأن الخصائص المكتسبة يمكن توريثها ، لذلك من الخطأ الإشارة إليها على أنها لاماركية:

ما فعله لامارك حقًا هو قبول الفرضية القائلة بأن الشخصيات المكتسبة قابلة للتوريث ، وهي فكرة سادت عالميًا تقريبًا لأكثر من ألفي عام وقبلها معاصروه بالطبع ، وافتراض أن نتائج هذا الميراث كانت تراكمي من جيل إلى جيل ، وبالتالي إنتاج أنواع جديدة بمرور الوقت. تتمثل مساهمته الفردية في النظرية البيولوجية في تطبيقه على مشكلة أصل الأنواع من وجهة النظر القائلة بأن الشخصيات المكتسبة موروثة وفي إظهار أن التطور يمكن استنتاجه منطقيًا من الفرضيات البيولوجية المقبولة. كان من دون شك سيذهل كثيرًا عندما علم أن الاعتقاد في وراثة الشخصيات المكتسبة يسمى الآن "لاماركيان" ، على الرغم من أنه كان سيشعر بالرضا إذا كان التطور نفسه قد تم تحديده على هذا النحو. [4]

كتب بيتر مدور بخصوص اللاماركية ، "يعتقد عدد قليل جدًا من علماء الأحياء المحترفين أن أي شيء من هذا النوع يحدث - أو يمكن أن يحدث - لكن الفكرة استمرت لمجموعة متنوعة من الأسباب غير العلمية." صرح مدور أنه لا توجد آلية معروفة يمكن من خلالها طباعة التكيف المكتسب في حياة الفرد على الجينوم ، ولا يكون الميراث اللاماركي صالحًا ما لم يستبعد إمكانية الانتقاء الطبيعي ولكن هذا لم يتم إثباته في أي تجربة. [98]

تم تصميم مجموعة من التجارب لاختبار اللاماركية. كل ما تم التحقق منه ثبت أنه سلبي. من ناحية أخرى ، أثبتت عشرات الآلاف من التجارب - التي تم الإبلاغ عنها في المجلات وتم فحصها بعناية وإعادة فحصها من قبل علماء الوراثة في جميع أنحاء العالم - صحة نظرية الطفرات الجينية بما لا يدع مجالاً للشك. على الرغم من الأدلة المتزايدة بسرعة على الانتقاء الطبيعي ، لم يتوقف لامارك أبدًا عن أن يكون لديه أتباع مخلصون. هناك بالفعل جاذبية عاطفية قوية في فكرة أن كل جهد صغير يبذله حيوان ينتقل بطريقة ما إلى ذريته. [99]

وفقًا لإرنست ماير ، فإن أي نظرية لاماركية تنطوي على وراثة الشخصيات المكتسبة تم دحضها لأن "الحمض النووي لا يشارك بشكل مباشر في تكوين النمط الظاهري وأن النمط الظاهري ، بدوره ، لا يتحكم في تكوين الحمض النووي". [100] كتب بيتر ج.بولر أنه على الرغم من أن العديد من العلماء الأوائل أخذوا اللامارك على محمل الجد ، فقد فقدها علم الوراثة في أوائل القرن العشرين. [101]

أبرزت الدراسات في مجال علم التخلق ، وعلم الوراثة وفرط الطفرات الجسدية [102] [103] إمكانية توريث السمات التي اكتسبها الجيل السابق. [104] [105] [106] [107] [108] ومع ذلك ، فإن توصيف هذه النتائج على أنها لاماركية كان محل خلاف. [109] [110] [111] [112]

تحرير الوراثة اللاجينية عبر الأجيال

جادل العلماء بما في ذلك إيفا جابلونكا وماريون ج. لامب بأن الوراثة اللاجينية هي لاماركية. [113] يعتمد علم التخلق على عناصر وراثية بخلاف الجينات التي تنتقل إلى الخلايا الجرثومية. وتشمل هذه أنماط المثيلة في الحمض النووي وعلامات الكروماتين على بروتينات هيستون ، وكلاهما يشارك في تنظيم الجينات. تستجيب هذه العلامات للمنبهات البيئية ، وتؤثر بشكل مختلف على التعبير الجيني ، وهي قابلة للتكيف ، مع تأثيرات نمطية تستمر لبعض الأجيال. قد تمكن الآلية أيضًا من وراثة السمات السلوكية ، على سبيل المثال في الدجاج [114] [115] [116] الفئران [117] [118] والسكان البشريين الذين عانوا من الجوع ، ومثيلة الحمض النووي التي أدت إلى تغيير وظيفة الجين في كل من الجوع. السكان وذريتهم. [119] تتوسط الميثيل بالمثل الوراثة اللاجينية في نباتات مثل الأرز. [120] [121] جزيئات الرنا الصغيرة أيضًا قد تتوسط المقاومة الموروثة للعدوى. [122] [123] [124] علق هاندل وروماغوبالان أن "علم التخلق يسمح بالتعايش السلمي للتطور الدارويني واللاماركي." [125]

علّق جوزيف سبرينغر ودينيس هولي في عام 2013 بما يلي: [126]

تم السخرية من لامارك وأفكاره وفقدان المصداقية. في تطور غريب من القدر ، قد يضحك لامارك أخيرًا. أظهر علم التخلق ، وهو مجال ناشئ في علم الوراثة ، أن لامارك ربما كان صحيحًا جزئيًا على الأقل طوال الوقت. يبدو أن التغييرات القابلة للانعكاس والوراثة يمكن أن تحدث دون تغيير في تسلسل الحمض النووي (النمط الجيني) وأن مثل هذه التغييرات قد تحدث تلقائيًا أو استجابةً لعوامل بيئية - "سمات لامارك المكتسبة". إن تحديد الأنماط الظاهرية المرصودة موروثة وراثيًا والتي تحدث بيئيًا يظل جزءًا مهمًا ومستمرًا من دراسة علم الوراثة وعلم الأحياء التطوري والطب. [126]

يمكن تصنيف نظام كريسبر بدائية النواة والحمض النووي الريبي المتفاعل مع بيوي على أنه لاماركيان ، ضمن إطار دارويني. [127] [128] ومع ذلك ، فإن أهمية علم التخلق في التطور غير مؤكد. يشير النقاد مثل عالم الأحياء التطوري جيري كوين إلى أن الوراثة اللاجينية تستمر لأجيال قليلة فقط ، لذا فهي ليست أساسًا مستقرًا للتغيير التطوري. [129] [130] [131] [132]

يؤكد عالم الأحياء التطوري T. Ryan Gregory أن الوراثة اللاجينية لا ينبغي اعتبارها لاماركية. وفقًا لغريغوري ، لم يدعي لامارك أن البيئة تؤثر بشكل مباشر على الكائنات الحية. وبدلاً من ذلك ، قال لامارك "إن البيئة خلقت احتياجات تستجيب لها الكائنات الحية باستخدام بعض الميزات بشكل أكبر وبعضها الآخر أقل ، وأن هذا أدى إلى إبراز هذه الميزات أو تخفيفها ، وأن هذا الاختلاف قد ورثه النسل بعد ذلك." ذكر جريجوري أن التطور اللاماركي في علم التخلق يشبه وجهة نظر داروين أكثر من وجهة نظر لامارك. [109]

في عام 2007 ، كتب ديفيد هيج أن البحث في العمليات اللاجينية يسمح بوجود عنصر لاماركي في التطور ولكن العمليات لا تتحدى المبادئ الرئيسية للتوليف التطوري الحديث كما ادعى لاماركيون المعاصرون. جادل هيغ لأسبقية الحمض النووي وتطور المفاتيح اللاجينية عن طريق الانتقاء الطبيعي. [133] كتب هيج أن هناك "انجذابًا عميقًا" للتطور اللاماركي من الجمهور وبعض العلماء ، لأنه يفترض أن العالم له معنى ، حيث يمكن للكائنات أن تشكل مصيرها التطوري. [134]

جادل توماس ديكنز وقازي رحمن (2012) بأن الآليات اللاجينية مثل مثيلة الحمض النووي وتعديل الهيستون موروثة وراثيًا تحت سيطرة الانتقاء الطبيعي ولا تتحدى التوليف الحديث. إنهم يجادلون في ادعاءات جابلونكا ولامب بشأن عمليات لاماركية اللاجينية. [135]

في عام 2015 ، اكتشف خورشيد إقبال وزملاؤه أنه على الرغم من أن "المواد المسببة لاضطرابات الغدد الصماء تمارس تأثيرات مباشرة فوق الجينية في الخلايا الجرثومية للجنين المكشوفة ، إلا أنه يتم تصحيحها عن طريق إعادة برمجة الأحداث في الجيل التالي". [137] وفي عام 2015 أيضًا ، جادل آدم فايس بأن إعادة لامارك إلى سياق علم التخلق يعد أمرًا مضللًا ، وعلق قائلاً: "يجب أن نتذكر [لامارك] للصالح الذي ساهم به في العلم ، وليس للأشياء التي تشبه نظريته بشكل سطحي فقط. في الواقع ، فإن التفكير في CRISPR والظواهر الأخرى على أنها لاماركية يخفي فقط الطريقة البسيطة والأنيقة التي يعمل بها التطور حقًا. " [138]

فرط الحركة الجسدية والنسخ العكسي لتحرير السلالة الجرثومية

في سبعينيات القرن الماضي ، طور عالم المناعة الأسترالي إدوارد جيه. ستيل نظرية لاماركية جديدة عن فرط الطفرات الجسدية داخل الجهاز المناعي وربطها بالنسخ العكسي للحمض النووي الريبي المشتق من خلايا الجسم إلى الحمض النووي لخلايا السلالة الجرثومية. يُفترض أن عملية النسخ العكسي هذه قد مكّنت الخصائص أو التغييرات الجسدية المكتسبة خلال العمر ليتم كتابتها مرة أخرى في الحمض النووي وتمريرها إلى الأجيال اللاحقة. [139] [140]

كانت الآلية تهدف إلى تفسير سبب العثور على تسلسل الحمض النووي المتماثل من مناطق الجين VDJ للفئران الأم في خلاياها الجرثومية ويبدو أنها تستمر في النسل لبضعة أجيال. تضمنت الآلية الانتقاء الجسدي والتضخيم النسيلي لتسلسلات جينات الجسم المضاد المكتسبة حديثًا والتي تم إنشاؤها عن طريق فرط الطفرة الجسدية في الخلايا البائية. تم التقاط منتجات الحمض النووي الريبي المرسال لهذه الجينات الجديدة جسديًا بواسطة الفيروسات القهقرية الذاتية للخلايا البائية ثم تم نقلها عبر مجرى الدم حيث يمكنها اختراق حاجز وايزمان أو سوما جرثومة وعكس نسخ الجينات المكتسبة حديثًا إلى خلايا الجراثيم الخط ، على طريقة شعيبات داروين. [103] [102] [141]

لاحظ مؤرخ علم الأحياء بيتر ج. بولر في عام 1989 أن علماء آخرين لم يتمكنوا من إعادة إنتاج نتائجه ، ووصف الإجماع العلمي في ذلك الوقت: [136]

لا توجد تغذية راجعة للمعلومات من البروتينات إلى الحمض النووي ، وبالتالي لا يوجد طريق يمكن من خلاله تمرير الخصائص المكتسبة في الجسم عبر الجينات. أثار عمل تيد ستيل (1979) موجة من الاهتمام باحتمالية وجود طرق يمكن من خلالها حدوث هذا التدفق العكسي للمعلومات. . لم تنتهك آليته ، في الواقع ، مبادئ البيولوجيا الجزيئية ، لكن معظم علماء الأحياء كانوا متشككين في ادعاءات ستيل ، وفشلت محاولات إعادة إنتاج نتائجه. [136]

وعلق بولر قائلاً: "تعرض عمل [ستيل] لانتقادات شديدة في ذلك الوقت من قبل علماء الأحياء الذين شككوا في نتائجه التجريبية ورفضوا آليته الافتراضية باعتبارها غير قابلة للتصديق". [136]

نظرية التطور الهولوجينوم

نظرية التطور المجسمة ، بينما الداروينية ، لها جوانب لاماركية. يعيش حيوان أو نبات فردي في تعايش مع العديد من الكائنات الحية الدقيقة ، ولديهما معًا "صورة ثلاثية الأبعاد" تتكون من جميع الجينومات الخاصة بهم. يمكن أن يختلف الهولوغينوم مثل أي جينوم آخر عن طريق الطفرات ، والتأليف الجنسي ، وإعادة ترتيب الكروموسوم ، ولكن بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يختلف عندما تزداد أو تنقص مجموعات الكائنات الحية الدقيقة (تشبه استخدام لاماركيين وإهمالهم) ، وعندما تكتسب أنواعًا جديدة من الكائنات الحية الدقيقة (تشبه لاماركية). وراثة الخصائص المكتسبة). ثم يتم نقل هذه التغييرات إلى النسل. [143] الآلية غير مثيرة للجدل إلى حد كبير ، ويحدث الانتقاء الطبيعي أحيانًا على مستوى النظام بأكمله (الهولوغينوم) ، ولكن ليس من الواضح أن هذا هو الحال دائمًا. [142]

تحرير تأثير بالدوين

يقترح تأثير بالدوين ، الذي سمي على اسم عالم النفس جيمس مارك بالدوين من قبل جورج جايلورد سيمبسون في عام 1953 ، أن القدرة على تعلم سلوكيات جديدة يمكن أن تحسن النجاح التناسلي للحيوان ، وبالتالي مسار الانتقاء الطبيعي على تركيبته الجينية. ذكر سيمبسون أن الآلية "لا تتعارض مع التركيب الحديث" للنظرية التطورية ، [144] على الرغم من أنه شك في أنها تحدث كثيرًا ، أو يمكن إثبات حدوثها. وأشار إلى أن تأثير بالدوين يوفر مصالحة بين المقاربات الداروينية الجديدة واللاماركية الجديدة ، وهو أمر بدا أن التركيب الحديث يجعله غير ضروري. على وجه الخصوص ، يسمح التأثير للحيوانات بالتكيف مع ضغوط جديدة في البيئة من خلال التغييرات السلوكية ، يليها التغيير الجيني. هذا يشبه إلى حد ما اللاماركية ولكن دون مطالبة الحيوانات بوراثة الخصائص التي اكتسبها آباؤهم. [145] تم قبول تأثير بالدوين على نطاق واسع من قبل الداروينيين. [146]

في مجال التطور الثقافي ، تم تطبيق اللاماركية كآلية لنظرية الميراث المزدوج. [147] نظر غولد إلى الثقافة على أنها عملية لاماركية حيث تنقل الأجيال الأكبر سنًا المعلومات التكيفية إلى الأبناء عبر مفهوم التعلم. في تاريخ التكنولوجيا ، تم استخدام مكونات اللاماركية لربط التنمية الثقافية بالتطور البشري من خلال اعتبار التكنولوجيا امتدادًا للتشريح البشري. [148]


ماذا تعرف عن التكلس

الكالسيوم من أكثر المعادن وفرة في الجسم. يوجد في العظام والأسنان ومجرى الدم. في بعض الأحيان ، قد يجد أخصائي الصحة رواسب الكالسيوم في أعضاء مختلفة في جميع أنحاء جسم الشخص. يسمون هذا الشرط "التكلس".

يمكن أن يحدث التكلس مع تقدم العمر ، ولكن يمكن أن يكون مرتبطًا أيضًا بالعدوى والإصابات والسرطان. قد يكون وجود الكثير من الكالسيوم المتراكم في الشرايين أو الكلى أو التامور (الغشاء الذي يحيط بالقلب) أمرًا خطيرًا.

في أغلب الأحيان ، تكون تكلسات الثدي حميدة. في بعض الأحيان ، يمكن أن تكون علامة على الإصابة بالسرطان.

تابع القراءة للتعرف على الأنواع المختلفة من التكلس ، بما في ذلك الأعراض والأسباب والعلاجات.

قد يطلب الطبيب إجراء فحص تصوير للكشف عن رواسب الكالسيوم في الجسم.

تخزن العظام والأسنان أكبر كمية من الكالسيوم في الجسم. يحتوي الأشخاص أيضًا على الكالسيوم في مجرى الدم ، لكن هذا يمثل 1٪ فقط من إجمالي محتوى الكالسيوم في الجسم.

بمرور الوقت ، يمكن أن تتكون رواسب الكالسيوم في أجزاء مختلفة من الجسم ، بما في ذلك:

  • الشرايين
  • تامور
  • الكلى
  • الأوتار
  • المفاصل
  • مخ
  • الصدور

من غير المحتمل أن تؤدي رواسب الكالسيوم الصغيرة إلى تغيير وظائف الجسم. ومع ذلك ، إذا أصبحت الرواسب كبيرة جدًا ، فقد تبدأ في التدخل في وظيفة العضو أو تسبب مشاكل صحية أخرى.

اعتمادًا على الموقع ، يمكن أن يكون التكلس علامة على:

كل نوع من التكلس له خصائصه الخاصة وإدارته وعلاجه ، اعتمادًا على مكان حدوثه في الجسم والسبب.

ستناقش الأقسام أدناه هذه الأنواع بمزيد من التفصيل.

يمكن أن يبدأ تكلس الشريان في سن مبكرة ، ولكن قد يلاحظه الطبيب فقط بمجرد أن تكون الرواسب كبيرة بما يكفي لتظهر في الفحص بالتصوير. يحدث تكلس الشريان عند مستوى يمكن اكتشافه عادةً عند البالغين الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا.

يعاني الأشخاص المصابون بمرض الشريان التاجي من تكلس الأوعية الدموية.

كما يمكن أن يتفاقم تكلس الشرايين مع تقدم العمر. يشير الباحثون إلى أن 90٪ من الرجال و 67٪ من النساء فوق 70 عامًا يعانون من تكلس الشريان التاجي.

أعراض

ليس لتكلس الشريان أعراض نموذجية. ومع ذلك ، يمكن أن يساعد تحديد موقعه الطبيب على توقع مخاطر تعرض الشخص لمضاعفات في القلب والأوعية الدموية.

الأسباب

قد تزيد العوامل التالية من خطر إصابة الشخص بتكلس الشريان التاجي:

  • متلازمة الأيض
  • عالي الدهون
  • تعاطي التبغ
  • ضغط دم مرتفع
  • فشل كلوي مزمن
  • مستويات عالية من البروتين التفاعلي C الأساسي

علاج او معاملة

يشمل العلاج معالجة عوامل الخطر التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم تكلس الشريان.

عندما يكون لدى الشخص رواسب الكالسيوم على طول الشرايين التاجية ، سيوصي الأطباء بتقليل عوامل الخطر. وذلك لأن الأشخاص الذين يعانون من تكلس الشرايين لديهم مخاطر أعلى للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

يزيد التكلس في الشرايين التي تمد القلب بالدم من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. يمكن أن يؤثر على:

  • كيف يتدفق الدم جيدا في القلب
  • كيف تنقبض الشرايين وتتوسع لتغيير تدفق الدم
  • مدى استجابة الشرايين للتغيرات في تدفق الدم

في التهاب التأمور الانقباضي ، تحل البطانة المتكلسة السميكة محل البطانة الطبيعية المحيطة بالقلب أو التأمور. تجعل البطانة السميكة من الصعب على الحجرات السفلية للقلب امتلاء الدم.

أعراض

يمكن أن تكون أعراض تكلس التامور مشابهة لأعراض قصور القلب. تميل إلى الحدوث بمجرد وجود التهاب التامور التضيقي.

  • تعب
  • ضيق في التنفس أثناء المجهود البدني
  • ضيق في التنفس عند الاستلقاء
  • ضيق في التنفس عند الانحناء للأمام

ومع ذلك ، في بعض الناس ، قد لا يسبب تكلس التامور أي أعراض على الإطلاق.

الأسباب

أحد الأسباب الرئيسية لتكلس التامور هو التهاب التامور. يشير هذا إلى التهاب داخل التامور ، وغالبًا ما يكون السبب غير معروف.

قد تؤدي جراحة القلب الكبرى إلى التهاب التامور التضيقي اللاحق ، وأحيانًا تحدث بعد عدوى فيروسية في التامور.

تتضمن بعض الأسباب الأخرى لتكلس التامور ما يلي:

علاج او معاملة

إذا لم تكن هناك أعراض لتكلس التامور ، فمن غير المرجح أن يحتاج الشخص إلى العلاج.

يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من تكلس التامور من التهاب أساسي أيضًا. إذا كانت هذه هي الحالة ، فقد تساعد مضادات الالتهاب مثل الكولشيسين أو الكورتيكوستيرويدات أو العلاج بالعقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (NSAID).

إن إجراء جراحي يسمى استئصال التامور لديه القدرة على علاج تكلس التامور. يتضمن إزالة جزء من التامور.

يمكن أن تتكون رواسب الكالسيوم أيضًا في الكلى. وهذا ما يسمى بالكلس الكلوي.

قد يعاني الأشخاص المصابون بالكلس الكلوي أيضًا من مستويات عالية من الكالسيوم أو الفوسفات في الدم أو البول.

يصنف الأطباء التكلس الكلوي على أنه جزيئي أو مجهري أو مجهري. يعتمد التصنيف على حجم رواسب الكالسيوم وما إذا كانت مرئية بالأشعة السينية أو المجهر.

سيجد الطبيب عادةً رواسب الكالسيوم في لب الكلى ، وهو الجزء الداخلي.

أعراض

مع تكلس الكلى ، لا يعاني الكثير من الأشخاص من أي أعراض على الإطلاق.

بمجرد أن يلاحظ الطبيب تراكم الكالسيوم في صورة الأشعة السينية ، فسيقوم بفحص دم الشخص وبوله من أجل:

الأسباب

يمكن أن تكون العوامل التالية من الأسباب المحتملة للإصابة بالكلس الكلوي:

  • ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم
  • مستويات عالية من الكالسيوم في البول
  • مستويات عالية من الفوسفات في الدم
  • مستويات عالية من الفوسفات في البول
  • مستويات عالية من الأوكسالات في البول

يمكن أن تتطور هذه الحالات بسبب:

  • فرط نشاط جارات الدرقية الأساسي
  • علاج فيتامين د
  • الساركويد
  • انخفاض مزمن في مستويات البوتاسيوم في الدم

علاج او معاملة

عندما يقوم الطبيب بتشخيص تكلس الكلى ، سيحتاج إلى تحديد السبب.

يمكن أن يحدث تكلس الكلى بسبب العلاج بفيتامين (د) أو فرط نشاط جارات الدرقية الأولي أو الساركويد ، من بين أمور أخرى. يعتمد العلاج ويركز على السبب.

يمكن أن تؤدي بعض أسباب الإصابة بالكلس الكلوي إلى الإصابة بأمراض الكلى المزمنة إذا لم يتلق الشخص العلاج المناسب. مثل تكلس الشريان التاجي ، يتطلب تكلس الكلى معالجة السبب الأساسي ومعالجة عوامل الخطر.

كثيرًا ما يجد أطباء الأشعة تكلسًا في المفاصل والأوتار. ومع ذلك ، قد يجدون صعوبة في التمييز بين التكلس والتعظم أو وجود جسم غريب.

يعد تكلس المفاصل والأوتار شائعًا نسبيًا. على سبيل المثال ، يعاني حوالي 3-15٪ من الأشخاص من تكلس في وتر يسمى التهاب الأوتار التكلسي.

أعراض

قد يشعر الأشخاص المصابون بالتهاب الأوتار التكلسي أحيانًا "بقرص" الوتر المتكلس. ومع ذلك ، قد تسبب الحالة أيضًا ألمًا شديدًا أو لا تظهر أي أعراض على الإطلاق.

غالبًا ما يؤثر التكلس على أوتار الكتف ، ولكن الأوتار الموجودة في الرسغ والورك والكوع تكون أيضًا عرضة لهذه الحالة.

الأسباب

غالبًا ما يكون مرض بلورات بيروفوسفات الكالسيوم هو سبب تكلس المفاصل. في الواقع ، تشير الأبحاث إلى أن حوالي 45٪ من الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 85 عامًا وأكثر لديهم ترسبات الكالسيوم في غضروف مفاصلهم.

علاج او معاملة

عادةً لا يحتاج الأشخاص المصابون بتكلس المفاصل أو الأوتار غير المؤلم إلى علاج. ومع ذلك ، قد يحتاجون إلى علاج إذا بدأوا في الشعور بالألم.

لا توجد علاجات يمكنها إزالة رواسب الكالسيوم من غضروف المفاصل ، لذلك يميل الأطباء إلى الاعتماد على حقن الجلوكوكورتيكويد ، والكولشيسين الفموي ، ومضادات الالتهاب غير الستيروئيدية ، والتي يمكن أن تساعد في تخفيف الألم والالتهاب الأساسي.

قد تكون الجراحة ضرورية لبعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

يحدث تكلس الدماغ العائلي الأولي عندما تتشكل رواسب الكالسيوم غير الطبيعية في الأوعية الدموية في الدماغ. تتكون هذه الترسبات عادةً في العقد القاعدية ، والتي تبدأ في الحركة الجسدية وتتحكم فيها.

مثل العديد من أنواع التكلس الأخرى ، فإن رواسب الكالسيوم هذه ستكون مرئية فقط باستخدام التصوير بالأشعة.

أعراض

تبدأ الأعراض عادةً في الظهور في منتصف مرحلة البلوغ ، وتزداد سوءًا بمرور الوقت. تشمل الأعراض ضعف الحركة ويمكن أن تشمل:

  • خلل التوتر العضلي ، أو الشد اللاإرادي للعضلات
  • حركات لا يمكن السيطرة عليها
  • مشي غير مستقر
  • بطء الحركة
  • رعشه

حوالي 20-30٪ من الأشخاص الذين يعانون من تكلس الدماغ العائلي الأولي قد يعانون أيضًا من أعراض نفسية وسلوكية ، بما في ذلك:

  • مرض عقلي
  • ذهان
  • فقدان الذاكرة
  • تغيرات الشخصية
  • صعوبة في التركيز
  • النوبات
  • ضعف الكلام

الأسباب

سبب تكلس الدماغ العائلي الأساسي هو الطفرة الجينية لجينات معينة. إنها حالة موروثة. ومع ذلك ، في حوالي 50٪ من الحالات ، يكون السبب الجيني الدقيق غير معروف.

بسبب طفرات في جينات معينة ، تتشكل رواسب الكالسيوم في الأوعية الدموية المصابة في الدماغ وخلايا الدماغ. ثم تؤدي رواسب الكالسيوم هذه إلى تعطيل اتصالات الإشارات العصبية بين مناطق مختلفة من الدماغ.

علاج او معاملة

تركز خيارات علاج تكلس الدماغ على معالجة الأعراض وتخفيفها ، لأن التكلس نفسه لا رجوع فيه.

أحد الأعراض الشائعة لتكلس الدماغ هو خلل التوتر العضلي. تتضمن بعض خيارات علاج خلل التوتر العضلي ما يلي:

  • علاج بدني
  • علاج النطق والصوت
  • الاسترخاء وإدارة الإجهاد
  • تحفيز الدماغ العميق باستخدام جهاز مزروع
  • الأدوية عن طريق الفم ، مثل البنزوديازيبينات أو مضادات الكولين
  • دواء محقون
  • الجراحة ، إذا كانت الأعراض لا تستجيب للعلاجات الأخرى

يمكن فقط للتصوير الشعاعي للثدي الكشف عن تكلس الثدي.

يصنف الأطباء تكلسات الثدي بناءً على حجم رواسب الكالسيوم.

التكلسات الكبيرة هي رواسب كبيرة ومحددة جيدًا. هذه ليست عادة علامة على الإصابة بالسرطان.

من ناحية أخرى ، ستظهر التكلسات الدقيقة على شكل بقع صغيرة على الأشعة السينية من تصوير الثدي بالأشعة السينية. هذه ليست مدعاة للقلق أيضًا ، ولكن وجود رواسب بأشكال وأحجام مختلفة متكتلة معًا في منطقة تتكاثر فيها الخلايا بسرعة قد يكون علامة على الإصابة بالسرطان.

أعراض

معظم تكلسات الثدي ليس لها أعراض.

الأسباب

لا علاقة لتكلس الثدي بالكالسيوم الغذائي. إنها علامة على عملية أساسية داخل الأنسجة.

مع تقدم الناس في العمر ، تزداد فرص أجسامهم في تطوير تغيرات غير سرطانية في خلايا الثدي يمكن أن تترك وراءها رواسب الكالسيوم.

بعض العمليات الحميدة التي يمكن أن تؤدي إلى تكلس الثدي هي:

  • إفراز الكالسيوم في قنوات الحليب
  • إصابات أو التهابات داخل الثدي
  • أورام غير سرطانية في الثدي
  • كيسات الثدي
  • العلاج الإشعاعي السابق للثدي
  • تصلب الشرايين في الأوعية الدموية في الثدي

علاج او معاملة

على الرغم من أن معظم تكلسات الثدي غير سرطانية ، يجب على الأطباء فحص الأنسجة بشكل أكبر لتأكيد ذلك. وذلك لأن ترسبات الكالسيوم قد تكون نتيجة لسرطان الأقنية الموضعي ، وهي مرحلة مبكرة ونوع من السرطان يتطور داخل قناة الحليب.

قد يعاني الأشخاص المصابون بسرطان الأقنية الغازية أيضًا من تكلس الثدي. ينتشر هذا النوع من السرطان من قناة الحليب ليغزو أنسجة الثدي المحيطة.

إذا وجد اختصاصي الأشعة تكلسات للثدي عند قراءة صورة الثدي الشعاعية للشخص ، فسيتمثل مسار عمله في مقارنة هذا التصوير بأي تصوير شعاعي للثدي سابق. إذا لزم الأمر ، يمكنهم إجراء اختبارات إضافية لتحديد أصول وسبب التكلس. يمكن أن يشمل ذلك التصوير الشعاعي للثدي المكبر ، أو التصوير بالموجات فوق الصوتية ، أو فحص التصوير بالرنين المغناطيسي ، أو خزعة.

يعتمد علاج تكلسات الثدي على النوع. إذا كان يشير إلى السرطان ، فقد يحتاج بعض الأشخاص إلى الجراحة أو العلاج الإشعاعي أو العلاج الكيميائي.

يشير التكلس إلى تكوين رواسب الكالسيوم في أجزاء مختلفة من الجسم ، مثل الشرايين أو الكلى أو الثدي.

يمكن أن تكون بعض أنواع التكلس خطيرة ، وقد يكون البعض الآخر مجرد علامة على إصلاح الأنسجة.

قد لا يعرف الناس أن لديهم تكلسًا لأنه لا يسبب دائمًا أي أعراض.

بعض أنواع التكلس لا رجعة فيها ، ولكن اعتمادًا على النوع ، قد تكون هناك طرق لتقليل الألم وتقليل خطر حدوث مضاعفات.


التأثيرات على نسل الوراثة اللاجينية عن طريق الحيوانات المنوية

بينما ينمو الكائن الحي ويستجيب لبيئته ، تعمل الجينات الموجودة في خلاياه وتتوقف باستمرار ، مع أنماط مختلفة من التعبير الجيني في الخلايا المختلفة. لكن هل يمكن أن تنتقل التغييرات في التعبير الجيني من الآباء إلى أبنائهم والأجيال اللاحقة؟ على الرغم من تزايد الأدلة غير المباشرة على هذه الظاهرة ، المسماة "الوراثة اللاجينية عبر الأجيال" ، إلا أنها تظل مثيرة للجدل لأن الآليات الكامنة وراءها غامضة للغاية.

الآن أثبت الباحثون في جامعة كاليفورنيا بسانتا كروز أن المعلومات اللاجينية التي تحملها كروموسومات الحيوانات المنوية الأبوية يمكن أن تسبب تغيرات في التعبير الجيني وتطور النسل. نشرت دراستهم في 20 مارس في اتصالات الطبيعة، سلسلة من التجارب الذكية باستخدام دودة الديدان الخيطية أنواع معينة انيقة.

لا تغير التغيرات اللاجينية تسلسل الحمض النووي للجينات ، ولكنها بدلاً من ذلك تنطوي على تعديلات كيميائية للحمض النووي نفسه أو لبروتينات الهيستون التي يتم حزم الحمض النووي بها في الكروموسومات. هذه التعديلات أو "العلامات" تغير التعبير الجيني ، وتشغيل الجينات أو إيقاف تشغيلها.

في تجاربهم مع C. ايليجانس، ركز الباحثون في مختبر سوزان ستروم في جامعة كاليفورنيا بسانتا كروز على علامات الهيستون ، والتعديلات على الأحماض الأمينية المحددة في ذيول بروتينات الهيستون. قال ستروم ، أستاذ البيولوجيا الجزيئية والخلوية والنمائية ، إن الدراسة الجديدة تناولت سؤالاً مركزياً في مجال علم التخلق.

وقالت: "إنه سؤال مباشر للغاية: هل تؤثر وراثة كروموسومات الحيوانات المنوية مع تغيير تغليف هيستون للحمض النووي على التعبير الجيني في النسل؟ والإجابة هي نعم".

قال المؤلف الأول كيمي كانيشيرو ، وهو طالب دراسات عليا في مختبر ستروم وقاد الدراسة C. ايليجانس يعد نموذجًا جيدًا لدراسة هذا السؤال لأن عبوة هيستون يتم الاحتفاظ بها بالكامل في كروموسومات الحيوانات المنوية للدودة. في البشر والثدييات الأخرى ، يتم الاحتفاظ بتغليف الهيستون جزئيًا فقط في الحيوانات المنوية.

قال كانيشيرو: "هناك جدل حول مقدار عبوات الهيستون التي يحتفظ بها البشر ، لكننا نعلم أنه يتم الاحتفاظ بها في بعض المناطق المهمة من الناحية التنموية من الجينوم".

ركز الباحثون على الوراثة اللاجينية في السلالة الأبوية لأن الحيوانات المنوية تساهم أكثر بقليل من كروموسوماتها في الجنين. تحتوي البويضة على العديد من المكونات الأخرى التي قد تؤثر على نمو الجنين ، مما يجعل من الصعب اكتشاف التأثيرات اللاجينية في خط الأم.

في تجاربها ، قامت كانيشيرو بإزالة علامة هيستون بشكل انتقائي من كروموسومات الحيوانات المنوية ، ثم قامت بتخصيب البويضات بالحيوانات المنوية المعدلة ودراسة النسل الناتج. كان الابتكار المهم هو استخدام الحيوانات المنوية والبويضات من سلالتين مختلفتين من C. ايليجانسمما مكن كانيشيرو من التمييز بين الكروموسومات الموروثة من الحيوانات المنوية وتلك الموروثة من البويضة. اختارت سلالات دودة من بريطانيا وهاواي تطورت بشكل منفصل لفترة كافية لتراكم العديد من الاختلافات الجينية الصغيرة (تسمى تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة).

قال كانيشيرو: "كان الأبوان بريطانيان والأمهات من هاواي ، وهناك اختلافات كافية بينهما تمكننا من التمييز بين جينومي الوالدين في خلايا نسلهما". "من خلال هذا النظام الهجين ، تمكنا من رؤية الاختلافات في التعبير الجيني التي كانت نتيجة مباشرة للتغيرات في علامات الهيستون على كروموسومات الحيوانات المنوية."

علاوة على ذلك ، كان لتلك التغييرات في التعبير الجيني عواقب تنموية. مع إزالة علامات الهيستون ، تفقد كروموسومات الحيوانات المنوية إشارة قمعية تمنع عادةً جينات معينة من أن تكون نشطة في السلالة الجرثومية للنسل (الخلايا التي تنتج البويضات والحيوانات المنوية). لاحظ كانيشيرو أن خلايا السلالة الجرثومية للنسل تعمل على جينات الخلايا العصبية وبدأت في التطور إلى خلايا عصبية.

علامة هيستون الخاصة التي تمت إزالتها في هذه التجارب هي علامة جينية مدروسة على نطاق واسع وجدت في الحيوانات التي تتراوح من الديدان إلى ذباب الفاكهة إلى البشر. قال كانيشيرو: "تم العثور على هذه العلامة على الهستونات التي يتم الاحتفاظ بها على كروموسومات الحيوانات المنوية لدى البشر".

تظهر النتائج الجديدة أن العلامات اللاجينية الموروثة تؤثر على التعبير الجيني وتطوره. لكن الدراسة تضمنت تغيير العلامات بشكل مصطنع على كروموسومات الحيوانات المنوية. ما يبقى أن نفهمه هو كيف يمكن للتأثيرات البيئية على الكائن البالغ أن تغير العلامات اللاجينية في خلايا خطه الجرثومي ، مما يجعل من الممكن أن تنتقل تلك التأثيرات البيئية إلى الأجيال اللاحقة.

قال كانيشيرو: "تثير النتائج التي توصلنا إليها احتمال أن تكون علامات الهيستون حاملة للوراثة اللاجينية عبر الأجيال". "نحن نعلم أن البيئة التي يمر بها الكائن الحي يمكن أن تغير أنماط التعبير الجيني في الخلايا الجسدية [خلايا الجسم غير الجرثومية]. إذا غيرت أنماط التعبير الجيني في السلالة الجرثومية ، فإننا نتوقع أن هذه التغييرات يمكن توريثها ، لكننا لم نظهر هذا بعد ".

بالإضافة إلى Kaneshiro و Strome ، يشمل المؤلفون المشاركون في الدراسة أندرياس ريشتشتاينر ، عالم المعلومات الحيوية في مختبر ستروم. تم دعم هذا العمل من قبل المعاهد الوطنية للصحة.


علم الوراثة

John V. Forrester MB ChB MD FRCS (Ed) FRCP (Glasg) (Hon) FRCOphth (Hon) FMedSci FRSE FARVO،. إريك بيرلمان ، حاصل على درجة الدكتوراه ، في العين (الإصدار الرابع) ، 2016

تشوهات الكروموسومات الهيكلية

تشوهات الكروموسومات الهيكلية ناتجة عن انكسار الكروموسومات. عادةً ما يتم إصلاح الفواصل الفردية بسرعة ، ولكن في حالة حدوث أكثر من فاصل واحد ، قد تتسبب آليات الإصلاح في إعادة ضم الأطراف الخاطئة بشكل عشوائي. يزداد التقصف العفوي مع التعرض للمواد الكيميائية المسببة للطفرات والإشعاع المؤين. قد تحدث التشوهات الهيكلية التالية:

الانتقال - تتكسر الكروموسومات وتتبادل الأجزاء

الانقلاب - يتم قلب جزء من الكروموسوم بالتسلسل

الحذف - فقد قسم من الكروموسوم

الطفرة - تحدث طفرة النقطة مع تغيير في قاعدة واحدة من الشفرة الثلاثية للجين.

عادةً ما ينتج عن النقل عدم فقدان الحمض النووي بحيث يبدو الأفراد طبيعيين سريريًا. قد يكون النقل متبادلاً في حالة حدوث تبادل للقطع الصبغية البعيدة عن الانقطاعات. روبرتسونيان ينشأ الإزفاء من الانكسارات عند أو بالقرب من المركز في اثنين من الكروموسومات acrocentric (حيث يقع centromere بالقرب من أحد طرفي الكروموسوم). على سبيل المثال ، قد يحدث إزاحة مقاطع على الكروموسومات 14 و 21 ، وخلال الانقسام الاختزالي ، يتم تكوين ثلاثي التكافؤ والذي سيؤدي بعد ذلك إلى فسيفساء من النمط النووي الطبيعي وغير الطبيعي أثناء الطور. يتطلب النقل المغزلي حدوث ثلاث فواصل في واحد أو اثنين من الكروموسومات ، مما يؤدي إلى حذف جزء واحد وإدخال آخر في الفجوة في الكروموسوم الأول. تنشأ الانقلابات من فواصل كروموسومية ويتم قلب المقطع خلال 180 درجة بين الفواصل. تتداخل الانقلابات مع ازدواج الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي ويتم قمع عمليات الانتقال ، مما يؤدي إلى توليد أمشاج غير متوازنة. قد يحدث الحذف أيضًا عند فقد جزء فقط من الكروموسوم. يمكن أن يحدث هذا بين نقطتي توقف أو نتيجة للكسر وفقدان الأجزاء في ذراعي الكروموسوم. من ناحية أخرى ، تحدث الطفرات النقطية عندما يتم استبدال قاعدة نوكليوتيد واحدة بأخرى ، مما قد يغير بدوره ترميز الأحماض الأمينية لهذا البروتين.


5 نصائح قبل أن تترك لأطفالك ميراثًا

إذا كنت والدًا قلقًا بشأن ما ستفعله ثروتك بأطفالك ، فأنت لست وحدك. يرغب العديد من العملاء في ترك أموال لأطفالهم ، لكنهم قلقون من أن أطفالهم غير مهيئين للتعامل مع الثروة المفاجئة. يشعر البعض بالقلق من أنه من خلال تقديم الكثير من المال ، فإنه سوف يسلب أطفالهم الطموح والعمل الجاد الذي استغرقوه لتكديس الثروة. وليس الآباء فقط هم من يقلقون. مستفيد واحد على الأقل لديه تحفظات.

أندرسون كوبر ، مضيف البرامج الإخبارية على شبكة سي إن إن ، هو نجل جلوريا فاندربيلت - مصممة أزياء وتصميم داخلي ناجح وابنة لإمبراطورية فاندربيلت للسكك الحديدية والشحن ، ويُعتقد أنها تبلغ قيمتها 200 مليون دولار. هل أندرسون يقضم بصوت عالي من أجل الميراث؟ لا ، هذا ما قاله أندرسون مؤخرًا في مقابلة مع هوارد ستيرن:

قال: "أنا لا أؤمن بوراثة المال". "أعتقد أنها مبادرة مبتذلة. أعتقد أنها لعنة "، تابع كوبر ليقول. "من ورث الكثير من المال الذي استمر في القيام بأشياء في حياته؟" عندما ذكّره ستيرن بأن والدته فعلت ذلك رد أندرسون ، "أعتقد أن هذا أمر شاذ."

ما هو رأيك في المال الموروث؟ هل هي "مبادرة مبتذلة" أم يمكن استخدامها لخلق حياة أفضل وأكثر إرضاءً؟ لقد وجدت في شركتي المفاجئة لإدارة الثروات أن الإجابة هي نعم مدوية لكليهما! نعم ، يمكن أن يتسبب ذلك في فقد البعض دافعهم وطموحهم ، ولكن مع العمل والهيكل المناسبين ، يمكن لأولئك الذين يرثون استخدام المال كأداة لخلق حياة ذات مغزى خاصة بهم. لكن بالنسبة للعديد من الآباء غير المقتنعين بأن أطفالهم مستعدون للتعامل مع الثروة ، فإنهم لا يجلسون مكتوفي الأيدي على أمل أن يحصل أطفالهم على وميض مفاجئ من الفطنة المالية. لا ، هؤلاء الآباء يأخذون الأمور بأيديهم.

1. امنح أطفالك اختبارًا ماليًا. يمكن لكل شخص تقديم ما يصل إلى 14000 دولار (في 2014) سنويًا لأكبر عدد من الأشخاص كما يحلو لهم دون أي تبعات ضريبية على الهدايا. إذا كنت متزوجًا ، يمكنك أنت وزوجتك دفع 28000 دولارًا للشخص الواحد. يقوم الآباء بإهداء أموال أطفالهم دون أي قيود أو قواعد ثم يجلسون لمشاهدة ما يحدث. كيف سيتعامل أطفالك مع ميراث بقيمة 5 ملايين دولار؟ لماذا لا ترى ما يفعلونه بـ 20،000 دولار أولاً؟ هل يحفظونه؟ هل يطلبون المساعدة؟ هل يسددون الديون؟ هل يفجرونها في فيغاس؟

2. استخدام الثقة الحافزة. الخوف من العديد من الآباء (وعلى ما يبدو أندرسون كوبر) هو أن الكثير من المال يمكن أن يسحق الطموح والقيادة. الصورة التي تبقي الكثير من الأثرياء في الليل هي فكرة أن أطفالهم سوف يُسرقون من الحماس لإحداث تأثير - هذا الحماس نفسه والدافع الداخلي الذي دفعهم إلى ترك بصمتهم الخاصة على العالم. الحل لكثير من الآباء هو استخدام الحوافز داخل الثقة بدلاً من ترك ميراث كبير على الفور. يمكن أن تكون الحوافز إبداعية بقدر ما تتخيل. على سبيل المثال ، هناك حافز مشترك - يطلق عليه تعبيرًا ملطفًا "شرط المصرفي الاستثماري" - يدعو إلى توزيعات الثقة التي تتناسب مع دخل الطفل. إذا كسبت Suzie 75000 دولار من وظيفتها ، فسيوزع الصندوق عليها 75000 دولار كل عام. إذا قضى شقيقها الأصغر جوني وقتًا طويلاً في لعب Xbox ويحصل على 22000 دولار فقط في السنة ، فسيوزع الصندوق 22000 دولار فقط له. الحافز المضمّن في هذه الفقرة هو ، بالطبع ، كسب المال. ولكن ماذا لو أرادت سوزي الانضمام إلى فيلق السلام؟ يمكنك إضافة لغة تضمن التوزيعات إذا كان طفلك منخرطًا في مؤسسة غير ربحية. مرة أخرى ، السماء هي الحد الأقصى عندما يتعلق الأمر بصياغة من يحصل على ماذا ومتى. تقول شيريل باريت ، محامية التخطيط العقاري في نيوبورت بيتش ، "غالبًا ما أقوم ببناء حوافز تعليمية في صناديق الآباء والأجداد المصممة لمكافأة الإنجازات التعليمية للمستفيدين". على سبيل المثال ، قد يتم توجيه الوصي لدفع 10000 دولار عند الحصول على درجة البكالوريوس و 20000 دولار عند الحصول على درجة الماجستير أو الدكتوراه. بينما تقر باريت بأن الدرجة العلمية ليست ضمانًا للنجاح الشخصي للمستفيد ، فإنها تقول: "إن السعي لتحقيقها يتطلب رؤية وتحديد الأهداف والمشاركة مع الأفراد المتحمسين الآخرين ، وكل ذلك يعزز احتمالية نجاح المستفيد".

3. ربط توزيعات الأعمار والأحداث. فكر في العودة إلى عندما كان عمرك 20 عامًا. هل كنت ستنضج عاطفيًا وفكريًا بما يكفي للتعامل مع ميراث كبير؟ ينشئ العديد من الآباء ثقتهم بحيث يحصل أطفالهم على مبلغ صغير من المال كل عام ومبالغ أكبر عندما يصلون إلى سن معينة (على سبيل المثال ، 30 ، 35 ، 40). سيسمحون أيضًا بتوزيعات الثقة لدفع نفقات الكلية أو حفلات الزفاف أو مدفوعات المنزل. تتمثل الإستراتيجية الشائعة في توزيع الدخل من أصول الثقة عندما يكون الأطفال صغارًا ثم توزيع رأس المال عندما يكبرون ، ومن الناحية المثالية ، لديهم مهنة وتطور مالي أكبر.

4. اجعل أطفالك يشاركون في مؤسسة شخصية. إذا كان لديك أطفال لا يزالون يعيشون معك ، فإن إنشاء مؤسسة شخصية يمكن أن يكون فرصة رائعة لدعم الأسباب التي تؤمن بها ، والحصول على خصم ضريبي لطيف ، والأهم من ذلك ، تعليم الأطفال عن المال. باع أحد عملائي شركته وبلغت ثروته بين عشية وضحاها أكثر من 25 مليون دولار. كان لديه هو وزوجته ثلاثة أطفال صغار وكانوا قلقين من أن أخلاقيات العمل القوية للأب ستضيع على الأطفال الآن بعد أن أصبح بإمكانهم الحصول على أي شيء يريدونه. أنشأنا مؤسسة شخصية ، ولأنه كان مطلوبًا صرف 5٪ من رصيد المؤسسة كل عام ، فقد منحنا كل فرد من أفراد الأسرة مسؤولية البحث عن سبب والتبرع بنسبة 1٪. أدى هذا إلى إثارة كل من الأطفال حول قضيتهم الخاصة ورؤية كيف يمكن أن يكون لأموالهم تأثير. لقد كانت تجربة تعليمية رائعة لجميع أفراد الأسرة.

5. أعط دون إعطاء نقود. هناك بديل آخر يربح فيه الجميع عن الإهداء الصريح. جيف لويس ، محامي التخطيط العقاري في لوس أنجلوس ، يحب هذا النهج. يقول لويس ، "بدأ العديد من عملائي في استخدام استبعاد الهدايا الفيدرالية السنوية (14000 دولار أمريكي حتى كتابة هذه السطور) لسداد مديري الرهن العقاري لطفل بالغ أو قروض المدرسة. وهذا سيحدث فرقًا كبيرًا في الوضع المالي للطفل في المستقبل ، مع عدم وضع هذا المبلغ النقدي في أيديهم اليوم ". يدرك العديد من الآباء أن الرهون العقارية والقروض المدرسية أكبر بكثير الآن مما كانت عليه في وقتهم ، لذا فإن المساعدة في تقليل هذا العبء الضخم هو عرض مجزٍ لكلا الجيلين. ويواصل لويس ، "تأكد من التحقق من عدم وجود عقوبات مسبقة الدفع أو غيرها من الغرامات السلبية عواقب القرض ".

بصفتك أحد الوالدين ، فأنت تريد ما هو الأفضل لأطفالك. من الطبيعي والمعقول أن تقلق بشأن كيفية تأثير الميراث الكبير على دافعهم وخياراتهم مدى الحياة. مع بعض التخطيط ، يمكن أن يكون المال أداة تثري حياتهم بدلاً من أن يكون بمثابة مرساة تسحبهم إلى أسفل. ضع في اعتبارك الاستراتيجيات المذكورة أعلاه وتحدث إلى مستشارك المالي ومحامي العقارات لمزيد من الأفكار.

تواصل معي على Twitterrpagliarini ، أو مدونة التخطيط المالي الخاصة بي ، أو راسلني عبر البريد الإلكتروني. لا يُقصد من هذه المناقشة أن تكون استشارة مالية أو قانونية أو ضريبية ، ولا يمكن الاعتماد عليها لأي غرض دون خدمات متخصص مؤهل.


التقزم

الودانة هي حالة وراثية (موروثة) تؤدي إلى قصر القامة بشكل غير طبيعي وهي السبب الأكثر شيوعًا لقصر القامة مع قصر الأطراف بشكل غير متناسب. يبلغ متوسط ​​ارتفاع الشخص البالغ المصاب بالودانة 131 سم (52 بوصة أو 4 أقدام و 4 بوصات) للذكور و 124 سم (49 بوصة أو 4 أقدام و 1 بوصة) عند الإناث.

على الرغم من أن الودانة تعني حرفياً "بدون تكوين الغضروف" ، فإن الخلل في الودانة ليس في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم ، خاصة في العظام الطويلة.

الودانة هي واحدة من أقدم العيوب الخلقية المعروفة. يُقدر أن معدل تكرار الإصابة بالودانة يتراوح من حوالي 1 من كل 10000 ولادة في أمريكا اللاتينية إلى حوالي 12 من بين كل 77000 مولود في الدنمارك. يبلغ متوسط ​​الرقم في جميع أنحاء العالم حوالي 1 من كل 25000 ولادة.

ما هي خصائص الودانة؟

الودانة هي حالة مميزة يمكن ملاحظتها عادة عند الولادة.

  • يمتلك الطفل المصاب بالودانة جذعًا طويلًا وضيقًا نسبيًا (جذع) مع أطراف قصيرة (الذراعين والساقين) وقصر غير متناسب في الأجزاء القريبة (بالقرب من الجذع) من الأطراف (الذراعين والفخذين).
  • عادة ما يكون هناك رأس كبير مع بروز الجبهة (الجبهة الأمامية) ، وتخلف (نقص تنسج) في منتصف الوجه مع عظام الوجنتين التي تفتقر إلى البروز ، وجسر أنف منخفض مع ممرات أنفية ضيقة.
  • تبدو أصابع الطفل قصيرة ، وقد تتباعد الأصابع الخنصر والوسطى ، مما يعطي اليد مظهرًا ثلاثي الشعب (ثلاثي الشعب). يمكن أن تمتد معظم المفاصل أكثر من المعتاد. على سبيل المثال ، يمكن أن تمتد الركبتان بشكل مفرط إلى ما وراء نقطة التوقف العادية. ليست كل المفاصل متراخية بهذه الطريقة. على العكس من ذلك ، فإن تمديد الكوع ودورانه محدودان بشكل غير طبيعي. تميل إطالة الورك أيضًا إلى أن تكون محدودة.
  • عند الولادة ، غالبًا ما يكون هناك بروز من منتصف الظهر إلى أسفله مع حدب صغير (حدبة). مع المشي ، يزول الحدبة ويظهر تأثير واضح (قعس) في منطقة أسفل الظهر (أسفل الظهر). يستمر القعس القطني حتى مرحلة البلوغ. تنحني الأرجل (genu varum).
  • يُظهر الطفل بعض الانخفاض في توتر العضلات (نقص التوتر). نظرًا لكبر الرأس ، خاصةً بالمقارنة مع بقية الجسم ، وانخفاض توتر العضلات ، فإن الطفل المصاب بالودانة سوف يركض ويخلف الجدول الزمني "في الوصول إلى المعالم التنموية الحركية المعتادة. والجدول الزمني الذي ينبغي مقارنة نمو الطفل الوضيع الورمي به ليس هذا لجميع الأطفال في عموم السكان ، ولكن بالأحرى مخططات النمو والجدول الزمني الذي يتبعه الأطفال المصابون بالودانة.
  • الذكاء طبيعي بشكل عام في المرضى الذين يعانون من الودانة. تضخم الدماغ (ضخامة الدماغ) شائع وطبيعي مع الودانة.

أعراض وعلامات الودانة

تشمل علامات وأعراض الودانة قصر القامة مع قصر الأطراف بشكل غير متناسب. تشمل العلامات الأخرى أ

  • رأس كبير مع بروز الجبهة (زمام أمامي) ،
  • التخلف (نقص تنسج) في منتصف الوجه مع عظام الوجنتين التي تفتقر إلى البروز ،
  • ممرات أنفية ضيقة مع جسر أنفي منخفض ،
  • أصابع قصيرة
  • قدرة العديد من المفاصل على الامتداد إلى ما بعد المعدل الطبيعي ، و
  • انحناء داخلي مفرط (قعس) أسفل الظهر.

كيف يتم تشخيص الودانة؟

يمكن أن يعتمد تشخيص الودانة على السمات الجسدية النموذجية ، والسمات المميزة للودانة ، الواضحة عند الولادة. يمكن رؤية السمات المميزة أيضًا بواسطة الأشعة السينية والموجات فوق الصوتية وتقنيات التصوير الأخرى. باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية ، يمكن أحيانًا الاشتباه بشدة في التشخيص قبل الولادة.

التشخيص الجزيئي للودانة قبل الولادة ممكن إذا كان هناك اشتباه في التشخيص أو زيادة المخاطر (مثل عندما يتأثر أحد الوالدين بالودانة). في العائلات التي يعاني فيها كلا الوالدين من الودانة ، قد يكون التشخيص قبل الولادة مفيدًا بشكل خاص ، والهدف هو التمييز بين الودانة القاتلة متماثلة اللواقح (بنسختين من الجين المعيب) من الودانة المتغايرة الزيجوت (مع نسخة واحدة من جين الودانة) من الطبيعي. يتم التشخيص قبل الولادة عن طريق فحص الخلايا المأخوذة عن طريق أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى.

ما الذي يمكن عمله لمرضى الودانة؟

يمكن للأطفال والبالغين المصابين بالودانة أن يعيشوا حياة طبيعية بشرط أن يتلقوا رعاية يقظة ومستنيرة من قبل أطبائهم وأولياء أمورهم. تشمل الاعتبارات في مراقبة الأطفال المصابين بالودانة قياسات دقيقة للنمو (الطول / الطول والوزن) ومحيط الرأس باستخدام منحنيات موحدة خصيصًا لمن يعانون من الودانة. تعتبر رعاية طب الأطفال على دراية وفحوصات العظام والأعصاب الدورية أمرًا بالغ الأهمية.

عندما تؤدي مشاكل خاصة إلى تعقيد الودانة ، يكون التدخل السريع والمتخصص أمرًا مهمًا. على سبيل المثال:

  • قد تحتاج الثقبة الكبيرة (الفتحة الكبيرة تحت الجمجمة) إلى التوسيع جراحيًا في حالات التضييق الشديد (التضيق) والضغط على الحبل الشوكي. عندما تكون هذه الفتحة ضيقة جدًا ، يتم ضغط الأوعية الدموية والأعصاب ، مما قد يؤدي إلى انقطاع النفس المركزي (فقدان التحكم في التنفس). هذا مسؤول عن خطر الموت المفاجئ عند الرضع (SIDS) المصابين بالودانة. خطر الموت المفاجئ للرضع المصابين بالودانة هو 2٪ إلى 5٪.
  • يمكن أن يصاب الجزء الخلفي من الأفراد المصابين بالودانة بتأثير ملحوظ (قعس) على أسفل الظهر بينما قد تؤدي التشوهات في منتصف الظهر إلى حدوث حدب صغير (حداب) في مرحلة الطفولة وضغط على الحبل الشوكي في مرحلة المراهقة. يمكن أن يتطلب ضغط الحبل الشوكي جراحة لفك ضغطه. تضيق العمود الفقري هو أكثر المضاعفات الطبية شيوعًا للودانة التي تظهر في مرحلة البلوغ.
  • يمكن إجراء عمليات تقويم العظام لإطالة عظام الأطراف وتصحيح تقوس الساقين (عادةً بعد تحقيق النمو الكامل).
  • يشار أيضًا إلى الجراحة (استئصال الصفيحة الفقرية القطنية) عندما يتسبب تضيق العمود الفقري (الضيق) في ظهور أعراض ، والتي تميل إلى الظهور عند الشباب.
  • يمكن أن يؤدي عدم التناسب بين الدماغ وقاعدة الجمجمة في بعض الأحيان إلى استسقاء الرأس ("الماء على الدماغ") الذي يحتاج إلى اكتشافه ومعالجته على الفور عن طريق وضع تحويلة لتصريف السوائل الزائدة.
  • يزيد الرأس الكبير المصاب بالودانة من فرصة حدوث نزيف داخل رأس الطفل أثناء الولادة المهبلية. يجب أن يؤخذ ذلك في الاعتبار عند التخطيط للولادة ورعاية ما بعد الولادة ، وقد يوصى بالولادة القيصرية (قيصرية) للجنين المصاب بالودانة. قد يكون جذع الدماغ (الذي يحتوي على مركز للتحكم في التنفس) مضغوطًا في حالة الودانة ويساهم في التنفس غير الطبيعي. يجب على النساء المصابات بالودانة أن يلدن أطفالهن بعملية قيصرية ، بسبب حوضهم الصغير المميز ، وخطر الإصابة بالصدمات المرتبطة بالولادة.
  • عدوى الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى) متكررة ويمكن أن تؤدي إلى فقدان سمع خفيف إلى متوسط. لذلك ، يجب الاشتباه في التهابات الأذن على الفور ومعالجتها بشكل كامل وسريع بالمضادات الحيوية و / أو أنابيب الأذن.
  • ازدحام الأسنان شائع أيضًا. يجب تقويم الأسنان وإزالتها إذا لزم الأمر لتخفيف هذه المشكلة.
  • السيطرة على السمنة أمر ضروري ، ويمكن أن تكون السمنة مشكلة كبيرة لدى الأشخاص المصابين بالودانة. عادة ما تحدث زيادة الوزن المفرطة أثناء الطفولة. عند وجود السمنة ، تزداد حدة مشاكل الظهر والمفاصل التي تتميز بها هذه الحالة. يجب ألا يُسمح للطفل المصاب بالودانة بزيادة الوزن. يجب على البالغين المصابين بالودانة أيضًا مراقبة وزنهم والتحكم فيه.
  • تم الإبلاغ مبدئيًا عن أن العلاج بهرمون النمو البشري ، الذي لا يزال يعتبر تجريبيًا ، يزيد من معدل النمو بعد العلاج ، لكن الدراسات لم تثبت بعد أن طول البالغين يزيد بهذا العلاج.

عرض الشرائح

كيف يتم توريث الودانة؟

يُورث الودانة كصفة جسمية سائدة حيث يلزم وجود نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي (الطفرة) للتسبب في حدوث الودانة. يكون الجين الخاص بالودانة مخترقًا تمامًا ، مما يعني أن كل من يمتلكه يعاني من الودانة. لا أحد لديه الجين ينجو من الودانة. ومع ذلك ، هناك بعض الاختلاف في التعبير عن الجين ، مما يعني أن الأطفال المصابين بالودانة ليسوا نسخًا كربونية لبعضهم البعض ، على الرغم من أنهم قد يبدون متشابهين بالنسبة للعين غير الخاضعة للدراسة.

في حوالي ثُمن الحالات فقط يكون الجين موروثًا من أحد الوالدين المصاب بالودانة. بدلا من ذلك ، حوالي سبعة أثمان الحالات ناتجة عن طفرة جديدة (تغيير جديد في الجين). هذا يعني أن معظم حالات الودانة تحدث بشكل متقطع (من اللون الأزرق) وهي نتيجة طفرة جديدة في الحيوانات المنوية أو البويضة لأحد الوالدين الطبيعيين. تزداد فرصة حدوث طفرة جديدة مع تقدم عمر الأب. في وقت مبكر من عام 1912 ، لوحظ أن الحالات المتفرقة (الجديدة) كانت في كثير من الأحيان أحدث مواليد من الأطفال البكر. يتناسب هذا مع حقيقة أن فرصة الولادة الوخيمة الورمية قد ثبت أنها تزداد مع تقدم عمر الأب (عمر الأب).

ماذا لو كان لدى الشخص المصاب بالودانة أطفال؟

على الرغم من أن معظم الأطفال المصابين بالودانة ليس لديهم أحد الوالدين الودانة ولكن لديهم جينًا متحورًا جديدًا للودانة ، إلا أنهم لا يزالون قادرين على نقل الجين إلى أطفالهم ، وخطر نقل هذا الجين إلى الطفل هو 50٪ في كل حمل.

ماذا لو كان لدى شخصين مصابين بالودانة أطفال؟

أحيانًا ينجب الأشخاص المصابون بالودانة أطفالًا معًا. إذا كان الأمر كذلك ، فإن كل والد لديه فرصة 50:50 لتمرير الجين. وهكذا ، مع كل حمل ، هناك فرصة بنسبة 25٪ لطفل متوسط ​​الحجم ، وفرصة بنسبة 50٪ لطفل (مثلهم) مصاب بالودانة وفرصة 25٪ للحمل بجينين من الودانة. يتسبب التواجد المشترك لجينين من أجل الودانة (تسمى الودانة المتماثلة اللواقح) في اضطراب هيكلي خطير يؤدي إلى الوفاة المبكرة نتيجة فشل التنفس بسبب انقباض القفص الصدري الصغير ومشكلات عصبية من استسقاء الرأس.


شاهد الفيديو: د العريفي علم المواريث من يرث ابو البنات (كانون الثاني 2023).